Br J Cancer:PALB2突变提高前列腺癌的患病风险

2021-05-24 xiaozeng MedSci原创

前列腺癌是全球男性发病和死亡的主要原因之一,遗传易感性在前列腺癌发病风险中起着至关重要的作用。

前列腺癌是全球男性发病和死亡的主要原因之一,遗传易感性在前列腺癌发病风险中起着至关重要的作用。约有10–20%的病例发生在家族中。

高遗传力可通过多基因遗传的组合(多种低风险位点)和易感基因中罕见的高风险突变的遗传来解释,包括BRCA2、HOXB13、BRCA1、CHEK2、NBN、ATM、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在内的与前列腺癌易感性相关基因也在DNA损伤修复中起着作用。

PALB2基因编码BRCA2结合蛋白,该蛋白能够充当BRCA1和BRCA2之间的连接子,以形成与BRCA1相关基因组的监测复合物,该复合物对于同源DNA断裂修复是必不可少的。既往研究显示,PALB2突变的杂合携带者罹患乳腺癌胰腺癌卵巢癌的风险升高。


该研究旨在确定PALB2突变对前列腺癌发病风险的贡献,并评估PALB2携带者的生存率。

前列腺癌患者的Kaplan-Meier曲线分析

研究人员对5472名前列腺癌患者和8016名对照男性进行了基因分型,主要针对PALB2的两个突变体(c.509_510delGA和c.172_175delTTGT)。并在前列腺癌患者中,比较了PALB2突变携带者与非携带者的生存率。


结果显示,0.29%的病例和0.21%的对照组中发现了PALB2的突变。与非携带者相比,PALB2突变携带者更易被诊断为格里森评分(Gleason score)较高的侵袭性癌症(64.3 vs 18.1%)。

PALB2突变患者与非携带者的存活率

进一步的研究发现,高级别前列腺癌患者的OR为8.05。在102个月的中位随访时间里,PALB2突变相关患者的全因死亡率的年龄校正风险比为2.52。PALB2突变携带者的5年生存率仅为42%,而非携带者为72%。


总而言之,该研究结果揭示,PALB2突变男性易患侵略性和致死性前列腺癌。


原始出处:

Wokołorczyk, D., Kluźniak, W., Stempa, K. et al. PALB2 mutations and prostate cancer risk and survival. Br J Cancer (18 May 2021).

 

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