Nat Genetics：2p24和11q14这两个染色体的遗传变异与肾母细胞瘤易感性相关
2012-05-19 张笑 中国科学报
近日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了英国研究人员的最新研究成果“A genome-wide association study identifies susceptibility loci for Wilms tumor，”，文章中，研究者发现了与肾母细胞瘤易感性相关的变异。 科学家在本周《自然—遗传学》上撰文称，他们发现了与肾母细胞瘤易感性有关的两个基因区域的遗传变异。肾
近日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了英国研究人员的最新研究成果“A genome-wide association study identifies susceptibility loci for Wilms tumor，”，文章中，研究者发现了与肾母细胞瘤易感性相关的变异。
科学家在本周《自然—遗传学》上撰文称，他们发现了与肾母细胞瘤易感性有关的两个基因区域的遗传变异。肾母细胞瘤是一种很常见的小儿腹部恶性肿瘤，这项工作为研究影响其易感性的因素提供了新见解。
Nazneen Rahman等人针对757例患有肾母细胞瘤的个体以及1879例对照进行了全基因组关联分析，而后又分别对769例病患和2814例对照、719例病患和1037例对照进行了重复分析。最终，他们确定2p24和11q14这两个染色体的遗传变异与肾母细胞瘤易感性有关。
doi:10.1038/ng.2251
PMC:
PMID:
A genome-wide association study identifies susceptibility loci for Wilms tumor
Clare Turnbull, Elizabeth R Perdeaux, David Pernet, Arlene Naranjo, Anthony Renwick, Sheila Seal, Rosa Maria Munoz-Xicola, Sandra Hanks, Ingrid Slade, Anna Zachariou, Margaret Warren-Perry, Elise Ruark, Mary Gerrard, Juliet Hale, Martin Hewitt, Janice Kohler, Sheila Lane, Gill Levitt, Mabrook Madi, Bruce Morland, Veronica Neefjes, James Nicholdson, Susan Picton, Barry Pizer, Milind Ronghe et al.
Wilms tumor is the most common renal malignancy of childhood. To identify common variants that confer susceptibility to Wilms tumor, we conducted a genome-wide association study in 757 individuals with Wilms tumor (cases) and 1,879 controls. We evaluated ten SNPs in regions significantly associated at P < 5 × 10−5 in two independent replication series from the UK (769 cases and 2,814 controls) and the United States (719 cases and 1,037 controls). We identified clear significant associations at 2p24 (rs3755132, P = 1.03 × 10−14; rs807624, P = 1.32 × 10−14) and 11q14 (rs790356, P = 4.25 × 10−15). Both regions contain genes that are plausibly related to Wilms tumorigenesis. We also identified candidate association signals at 5q14, 22q12 and Xp22.
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