PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
2018-04-14 AlexYang MedSci原创
在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出
在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。
最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出生的142417名新生儿进行了筛查，并利用实时定量PCR对GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G和线粒体变异位点 m.1555A>G及m.1494C>T进行了分析。另外，被发现携带变异位点的新生儿再次利用测序技术进行二次分析来进一步确定。研究人员还在一个707名新生儿组成的亚群中，利用实时定量PCR、ARMS-PCR来比较花费、敏感度和操作手续情况。研究发现，在该群体中，出现频率最高的听力损失相关的等位基因为GJB2基因中的235delC位点。总的来讲，4289（3.01%）名新生儿携带至少GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G或者2个MT-RNR1变异位点其中的一个。尽管实时定量PCR失败率更低，研究人员发现实时定量PCR与ARMS PCR具有完全一致的结果。另外，实时定量PCR花费更低并且操作时间更少。
最后，研究人员指出，与参与医院的持续合作将会确定在出生时期和早期儿童时期，听力损失相关的变异的特异性和敏感性，从而对大规模群体背景条件下新生儿听力遗传筛选的作用进行评估。
原始出处：
Hao Z， Fu D， Ming Y et al. Large scale newborn deafness genetic screening of 142，417 neonates in Wuhan， China. PLoS One. 10 April 2018.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Plos one#
30
#大规模#
0
谢谢分享.学习了
64
谢谢分享.学习了
45