PNAS：研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能

中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。

在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以及开发有针对性的治疗手段都具有重要意义。

Mid1是一个与人类Opitz综合征相关的X连锁基因，但科学家对其在神经系统中的功能知之甚少。此次研究人员发现，Mid1参与调控了哺乳动物皮层神经元的轴突发育过程。在神经元中急性敲减Mid1的水平能促进轴突的生长与分枝，并导致小鼠胼胝体轴突在对侧皮层的正常投射模式被打乱。在Mid1基因敲除小鼠中，也发现了类似的异常。进一步的研究发现，Mid1是通过泛素化降解磷酸酶2A的催化亚基（PP2Ac）来实现对轴突生长的控制。

原文出处：

Lu T, Chen R, Cox TC, Moldrich RX, Kurniawan N, Tan G, Perry JK, Ashworth A, Bartlett PF, Xu L, Zhang J, Lu B, Wu M, Shen Q, Liu Y, Richards LJ, Xiong Z.X-linked microtubule-associated protein, Mid1, regulates axon development.Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Nov 19;110(47):19131-6. doi: 10.1073/pnas.1303687110.