CLIN CHEM：通过单分子分子倒位探针捕获和高通量测序对泛癌分子微卫星失稳进行准确诊断
2018-06-21 MedSci MedSci原创
微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤学中一种新兴的可行性表型，它可以激发对免疫检查点途径免疫治疗的肿瘤免疫反应。但是，目前仍缺乏低成本，高度准确和可跨癌症类型普遍化的MSI诊断。本研究使用单分子分子倒位探针（smMIPs）开发了一种针对MSI的泛癌信息多种微卫星基因座的靶向高通量测序方法。 研究人员针对跨肿瘤的MSI提供高度信息设计了一个针对111个位点的smMIP。利用smMIP介导的纠错技术开
微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤学中一种新兴的可行性表型，它可以激发对免疫检查点途径免疫治疗的肿瘤免疫反应。但是，目前仍缺乏低成本，高度准确和可跨癌症类型普遍化的MSI诊断。本研究使用单分子分子倒位探针（smMIPs）开发了一种针对MSI的泛癌信息多种微卫星基因座的靶向高通量测序方法。
研究人员针对跨肿瘤的MSI提供高度信息设计了一个针对111个位点的smMIP。利用smMIP介导的纠错技术开发了一个分析框架，特异且敏感地检测不稳定事件，而不需要输入匹配的正常材料。
结果显示，使用合成的DNA混合物，smMIP对至少1％的MSI阳性细胞敏感，并且在重复之间高度一致。鉴定的不稳定微卫星的部分在结直肠（100％诊断灵敏度和特异性），前列腺（100％诊断敏感度和特异性）和子宫内膜癌（95.8％诊断敏感性和100％特异性）中以高准确度区分MSI的肿瘤与缺乏MSI的肿瘤。MSI-PCR是目前用于MSI的分子诊断标准，对结直肠肿瘤同样有效，但在前列腺（81.8％的诊断敏感性和100％的特异性）和子宫内膜（75.0％的诊断敏感性和100 ％特异性）肿瘤中出现了假阴性结果。
smMIP捕获可提供准确，诊断敏感和经济手段来诊断跨癌症类型的MSI，而不依赖于患者匹配的正常材料。该检测方法可随时扩展到大量临床样本，实现微卫星不稳定性的自动化和定量分析，并且易于在整个临床实验室中进行标准化。
原始出处：
Adam Waalkes, Nahum Smith, C Accurate
Pan-Cancer Molecular Diagnosis of Microsatellite Instability by Single-Molecule
Molecular Inversion Probe Capture and High-Throughput Sequencing.
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