SCIENCE:我国学者发现降低胆固醇吸收的遗传因素
2018-06-10 海北 MedSci原创
尽管我们已经知道LDL-C的水平因人而异,并且具有可遗传性,但至今为止,影响LDL-C的遗传因素尚未得到充分表征。
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的升高是心血管疾病的主要危险因素。尽管我们已经知道LDL-C的水平因人而异,并且具有可遗传性,但至今为止,影响LDL-C的遗传因素尚未得到充分表征。
最近,我国研究人员在来自中国哈萨克族家族的LIMA1基因(也称为EPLIN或SREBP3)中发现了一种罕见的移码突变,该突变的人群具有遗传性低LDL-C的水平和降低的胆固醇吸收。
在小鼠模型中,LIMA1主要在小肠中表达,并定位在刷状缘膜上。 LIMA1将NPC1L1(一种吸收胆固醇的必需蛋白质)桥接到含有肌球蛋白Vb的运输复合物上,并促进胆固醇摄取。与人的表型类似,Lima1缺陷型小鼠表现出降低的胆固醇吸收,并对饮食诱导的高胆固醇血症有抗性。
通过对小鼠和人类的研究,研究人员确定LIMA1是调节肠道胆固醇吸收的关键蛋白。
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