Circulation:腹主动脉瘤的新增基因风险位点!

2020-10-31 Xiaozeng MedSci原创

腹主动脉瘤(AAA)是导致心血管疾病死亡的重要原因;然而,其遗传决定因素仍未完全确定。总体上,10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

腹主动脉瘤(AAA)是导致血管疾病死亡的重要原因;然而,其遗传决定因素仍未完全确定。总体上,10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

Klarin等人在7642例AAA和172172对照共约1800万个DNA序列变异中进行了全基因组关联分析。并通过孟德尔随机分析以检测血压对AAA的因果效应。研究人员还检测了AAA风险变异与其他部位(下肢、脑)动脉瘤的关联,并开发了一种全基因组多基因风险评分(PRS)来筛选AAA高危人群。

研究设计

通过全基因组关联分析,研究人员共鉴定出14个新位点,使已知的显著AAA位点增加到了24个。在本次孟德尔随机分析中,研究人员证明了一个基因将舒张压升高了10 mmHg(优势比 1.43),对收缩压无明显影响(优势比 1.06),可能与AAA发展有因果关系。

吸烟和血压孟德尔随机分析

此外,24个AAA风险变异中有19个与至少其他一处的动脉瘤相关。一种纳入29个变异的PRS与AAA显著相关(优势比 1.26),且独立于家族史和吸烟风险因素之外。

与各部位动脉瘤相关的基因

采用该PRS,研究人员鉴定出一个AAA发病率高于现有指南筛选试验中观察到的亚群。

AAA的全基因组多基因风险评分

总之,该研究发现了多个与AAA治疗相关的新基因,并确定了一个亚群,该群体罹患AAA的风险显著增加,且与家族史无关。

原始出处:

Derek Klarin, et al. Genetic Architecture of Abdominal Aortic Aneurysm in the Million Veteran Program. Circulation. 2020;142:1633–1646



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. 2020-11-03 咻凡

    腹主动脉瘤(AAA)是导致心血管疾病死亡的重要原因;然而,其遗传决定因素仍未完全确定。总体上,10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

    0

  2. 2020-11-03 Lexi

    24个AAA风险变异中有19个与至少其他一处的动脉瘤相关。

    0

  3. 2020-10-31 lovetcm

    #腹主动脉瘤#与基因有关?可靠性不大吧

    0

相关资讯

对于复杂腹主动脉瘤的治疗,开放手术不可或缺

腹主动脉瘤是血管外科常见疾病之一,一旦破裂,病死率高达70%~95%,严重威胁患者的健康和生命。对于腹主动脉瘤患者的治疗,首先应予以药物保守治疗以抑制腹主动脉瘤的生长。

【盘点】2020年度Radiology科研进展汇总(八)

2020年度Radiology科研进展汇总

强力霉素不能抑制腹主动脉瘤扩张!JAMA发表美多中心随机临床研究

在腹主动脉瘤的药物治疗方面,强力霉素是研究热点。基础实验显示,强力霉素有助于抑制腹主动脉瘤进展。

JAMA:多西环素不能减缓腹主动脉瘤的生长速度

研究认为,在小肾下腹主动脉瘤患者中,多西环素与安慰剂相比,在2年内没有显著减缓动脉瘤的生长速率,不支持使用多西环素来减缓小腹主动脉瘤的生长

Radiology:如何识别腹主动脉瘤快速生长速率?

腹主动脉瘤(AAAs)合并腔内血栓(ILT)是预测动脉瘤生长的指标。

病例:命悬一线的发热伴腹痛

主诉:反复发热3月余