JMCC：环境压力对遗传性心脏病有何影响？
2015-01-06 王英 生物通
在美国，有多达500,000人患有一种遗传性和潜在致命性的心脏病，称为肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）。这种疾病可引起心律不齐、心脏瓣膜问题、心脏衰竭，在罕见情况下，会在年轻人中出现心脏骤停。但是携带导致肥厚型心肌病基因突变的人当中，有一些人却从来没有出现过症状。最近一项新的研究可以帮助解释这其中的原因。研究人员首次发现，除了基因突变之外，环境压力可能在本疾病
在美国，有多达500,000人患有一种遗传性和潜在致命性的心脏病，称为肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）。
这种疾病可引起心律不齐、心脏瓣膜问题、心脏衰竭，在罕见情况下，会在年轻人中出现心脏骤停。但是携带导致肥厚型心肌病基因突变的人当中，有一些人却从来没有出现过症状。
最近一项新的研究可以帮助解释这其中的原因。研究人员首次发现，除了基因突变之外，环境压力可能在本疾病的发生发展过程中起着关键的作用。
这项研究，由资深作者、芝加哥洛约拉大学Stritch医学院的Sakthivel Sadayappan博士带领，发表在2015年1月份的心血管领域最高杂志 Journal of Molecular and Cellular Cardiology
在肥厚型心肌病中，心脏肌肉变得异常厚，使心脏很难泵血。本病可以引起不规则心跳，如心房纤维性颤动；血流不通，可引起气促、胸痛、头晕和晕厥；二尖瓣问题；心室（泵室）扩大，降低心脏泵血的能力；心力衰竭和心脏性猝死。这是30岁以下的人心脏猝死的主要原因，包括许多运动员。例如，波士顿凯尔特人队的篮球明星、27岁的Reggie Lewis，在练习赛的时候突然昏倒后死亡。
有超过1400个基因突变与肥厚型心肌病有关。一个人，如果父母有一方患有这种疾病，那么他就有50%的机会患上这种疾病。大约1/500的人患有肥厚型心肌病，但是来自印度和其他南亚国家的人患病风险更高。
Sadayappan博士的这项研究，涉及携带肥厚型心肌病致病突变的小鼠。为了研究环境压力的影响，研究人员进行了一种程序，来模拟高血压。这种环境压力可明显增加肥厚型心肌病的三个测度：心脏变得更重，抽动能力下降，一种对心脏正常运作非常关键的蛋白质水平更低。这个蛋白质被称为心肌肌球蛋白结合蛋白C（cMyBP-C）。
这些研究结果表明，肥厚型心肌病突变的携带者（还没有表现症状），由各种环境压力因素引起的心肌病患病风险更大，例如高血压、糖尿病和酒精使用。Sadayappan博士及其同事写道，这是由于压力和cMyBP-C水平不足的复合效应。
在随后一篇社论中，威斯康星医学院的Jennifer Strande博士写道，这些结果是意想不到的。这些结果会带来“煽动性建议”，即压力在疾病过程中起着一定作用，可能有助于解释为什么只有一些基因突变携带者会患上该病。
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Strande博士写道：“压力可能是疾病过程的一种新的调节因子，这绝对值得进一步研究。”
原始出处：
Barefield D1, Kumar M1, Gorham J2, Seidman JG2, Seidman CE2, de Tombe PP1, Sadayappan S3.Haploinsufficiency of MYBPC3 exacerbates the development of hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous mice.J Mol Cell Cardiol. 2014 Nov 25;79C:234-243. doi: 10.1016/j.yjmcc.2014.11.018. [Epub ahead of print]
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