定价为天价的SMA疗法卖得还好吗

近日，渤健发布2020年财报，其全年收入134亿美元，其中，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的明星产品Spinraza销售额达到20.5亿美元，占总营收约15%左右，但相较于2019年21亿美元的销售业绩，有小幅度下调。截止Spinraza获批上市至今，其已累计为渤健带来了近70亿美元的销售额。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。SMA的终末期，患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果缺乏积极的治疗干预，大多数患有较严重疾病类型的婴儿很大概率无法活到两岁。

数据显示，新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000，其虽属于罕见病，但致死性居常染色体遗传病第二位，仅次于囊性纤维化，近年来也成为“孤儿药”的竞争焦点。

根据已知的发病机制，SMA由运动神经元存活基因（SMN）的变异所致，故而大部分治疗切入点都围绕着如何增强SMN展开。纵观主要的在研药物，包括基因治疗、反义寡核苷酸药物（ASOs）、小分子药物等，Spinraza就属于ASOs药物

2016年12月，Spinraza获批上市，成为全球首个治疗SMA的药物，为终身治疗，在定价方面，Spinraza第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元，5年费用为225万美元，10年费用450万美元（大部分价格由商保覆盖）。

2019年2月，Spinraza（诺西那生钠注射液）获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（5q SMA约占所有SMA病例的95%），这也是当时在国内首个获批治疗SMA的药物，至于定价，其在中国的治疗费用一针接近70万一支，每瓶5毫升，患者在一年内需要注射完成6支，第一年年治疗费用约420万，即使参加援助项目，平均年花费也在105万左右。去年8月，一则“国内70万元一支的药在澳大利亚仅需41澳元”的新闻还曾引发巨大争议，这在当时也极速加大了Spinraza进入国家医保的呼声，但最终因降价不及预期，Spinraza无缘新版新保目录。

另一边，Spinraza还在不断迎来新的竞争对手。

2019年5月，SMA迎来了全球首个基因疗法，来自诺华的Zolgensma，其用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，为一次性治疗，定价212.5万美元（折合人民币超1400万元），被称为“史上最贵药物”。据诺华最新财报，Zolgensma2020年销售额达9.2亿美元，同比增长151%。

2020年8月，罗氏旗下基因泰克研发治疗SMA的口服药品Evrysdi（risdiplam）正式获得FDA的批准上市，同时其也是FDA批准的首款治疗SMA的口服药品，该产品不仅可以治疗病情最为严重的SMA婴幼儿患者，还获批治疗症状相对较轻的青少年和成人患者，价格也只是Spinraza和Zolgensma的1/4或者1/2，由于于去年第三季度才获批上市，罗氏2020年财报里并未透露详细的Evrysdi销售业绩。另悉，Evrysdi已在中国递交上市申请，并被纳入优先审评，预计将在2021年第三季度获批。