Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3变异分析
2019-01-12 AlexYang MedSci原创
听力损伤是最常见的感觉神经障碍之一，困扰着人类的正常活动。其中大约一半的案例具有遗传上的病因。能够引起耳聋的遗传变异的分布和频率在不同的种族和地理区域中具有显著的差异。最近，有研究人员对130名散发性非综合征性听力损失（NSHL）儿童进行了基于芯片的突变检测。研究人员在4个最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3）的9个病理变异进行了检测。研究发现，分析群体中有5
听力损伤是最常见的感觉神经障碍之一，困扰着人类的正常活动。其中大约一半的案例具有遗传上的病因。能够引起耳聋的遗传变异的分布和频率在不同的种族和地理区域中具有显著的差异。
最近，有研究人员对130名散发性非综合征性听力损失（NSHL）儿童进行了基于芯片的突变检测。研究人员在4个最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3）的9个病理变异进行了检测。研究发现，分析群体中有50%的患者（65/130）表现出了耳聋上的遗传缺陷。大约30%（41/130）的患者表现出了双等位基因病理变异。其中1名患者在线粒体基因（MTP-RNA1）中具有病理变异；在GJB3基因中没有检测到变异。23名（17.69%）患者在阴性基因中携带1个变异；然而，这些发现并不能作为听力损失的起因。研究人员通过该分子策略，能够对42名NSHL儿童进行结论性诊断。
最后，研究人员指出，在河南省，遗传因素在散发性NSHL患者中具有主要作用，但是新的与耳聋相关的基因和等位基因还需要进一步发掘。另外，对已知的病理基因的筛选对患者的风险评估也很重要。
原始出处：
Ming L， Wang Y， Lu W et al. A Mutational Analysis of GJB2， SLC26A4， MT-RNA1， and GJB3 in Children with Nonsyndromic Hearing Loss in the Henan Province of China. Genet Test Mol Biomarkers. Jan 2019.
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