HLA：在俄罗斯个体中发现新的HLA-B*38:102等位基因
2023-05-02 Jenny Ou MedSci原创 发表于上海
HLA-B*38:01:01:01的密码子1中的一个核苷酸替换导致新的等位基因，HLA-B*38:102
人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类的主要组织相容性复合体（MHC），位于6号染色体上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最具多态性的基因复合体，截至2023年4月，IPD-IMGT/HLA数据库(版本3.51)中记录了超过9164个HLA- b等位基因。
2023年4月27日发表在HLA的文章描述了一种新的HLA-b*38等位基因，现在正式命名为HLA-b*38:102，该等位基因是在俄罗斯联邦Vasya Perevoshchikov命名的国家骨髓供体登记处招募的造血干细胞的潜在供体中发现的。
研究人员使用QIAcube HT系统从外周血中分离基因组DNA。HLA-a，-B，-C，-DRB1和-DQB1分型采用下一代方法，使用HoloType HLA试剂盒、MiSeq试剂盒v.2和MiSeq仪器对文库进行测序。使用HLA Twin软件对结果进行分析。
HLA-B*38:102与HLA-B*38:01:01外显子2 DNA序列的比较
结果显示，与最密切相关的等位基因B*38:01:01相比，新等位基因在核苷酸74的外显子2上发生了一个核苷酸变化，其中G> a(密码子1 GC>AC)导致编码变化，甘氨酸到天冬氨酸。核苷酸编号通过与IPD-IMGT/HLA数据库提供的参考序列比对获得。供体的HLA分型为HLA-A*02:01:01，25:01:01；B*15:01:01，38:102；C*03:04:01，12:03:01；DRB1*04:01:01，13:02:01；DQB1*03:02:01，06:04:01。
新型HLA-A等位基因的核苷酸序列已提交给加入编号为ON706920的GenBank和加入编号为HWS10061780的IPD-IMGT/HLA数据库。该序列于2022年6月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*38:102。
参考文献
, , , . Discovery of the novel HLA-B*38:102allele, a variant of HLA-B*38:01:01, in a Russian individual. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.15074
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