Nature：Rett综合征的发病机制
2013-07-22 Nature 药品资讯网信息中心
一项新近发表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究显示，儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的，后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白。 主要研究者、来自哈佛大学医学院的Michael Greenberg博士及其同事在MeCP2上发现了一个位点，即threonine 308 （T308），其磷酸化是由神经活性调控的。T
一项新近发表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究显示，儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的，后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白。
主要研究者、来自哈佛大学医学院的Michael Greenberg博士及其同事在MeCP2上发现了一个位点，即threonine 308 （T308），其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用，从而降低MeCP2抑制转录的能力。携带MeCP2 T308突变的小鼠表现出与Rett综合征相关的症状，表明这种依赖于活性的磷酸化及MeCP2–NCoR相互作用的调控在Rett综合征中可能扮演着一个成因作用。
Rett综合征由奥地利医生Andreas Rett于1966年首次报道，并因此得名。由于该病患儿拥有甜美的微笑，渴望交流，所以又被称为“微笑的天使”。该病迄今为止仅见于女孩，临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，典型表现为早期发育正常，随后出现手的技巧和言语的部分或完全丧失，同时有头颅增长变慢，通常起病于7-24个月。手的刻板性扭动、过度换气和目的性手动丧失尤其具有特征性；童年早中期经常出现晕厥发作。该病总是导致严重的精神残疾，根据美国国际rett综合征慈善基金会最新统计，99%的rett综合征女孩都不会再开口说话，50%的女孩终身必须依靠轮椅行走。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗，目前主要靠加强护理及对症处理。
Daniel H. Ebert,Harrison W. Gabel,Nathaniel D. Robinson, Nathaniel R. Kastan,Linda S. Hu,Sonia Cohen,Adrija J. Navarro,Matthew J. Lyst,Robert Ekiert,Adrian P. Bird & Michael E. Greenberg Activity-dependent phosphorylation of MeCP2 threonine 308 regulates interaction with NCoR Nature 499, 341–345 (18 July 2013) doi:10.1038/nature12348
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