Nature:Rett综合征的发病机制

2013-07-22 Nature 药品资讯网信息中心

一项新近发表于Nature(Nature Published online 17 July 2013)的研究显示,儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的,后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白。 主要研究者、来自哈佛大学医学院的Michael Greenberg博士及其同事在MeCP2上发现了一个位点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T

一项新近发表于Nature(Nature Published online 17 July 2013)的研究显示,儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的,后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白。

主要研究者、来自哈佛大学医学院的Michael Greenberg博士及其同事在MeCP2上发现了一个位点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用,从而降低MeCP2抑制转录的能力。携带MeCP2 T308突变的小鼠表现出与Rett综合征相关的症状,表明这种依赖于活性的磷酸化及MeCP2–NCoR相互作用的调控在Rett综合征中可能扮演着一个成因作用。

Rett综合征由奥地利医生Andreas Rett于1966年首次报道,并因此得名。由于该病患儿拥有甜美的微笑,渴望交流,所以又被称为“微笑的天使”。该病迄今为止仅见于女孩,临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,典型表现为早期发育正常,随后出现手的技巧和言语的部分或完全丧失,同时有头颅增长变慢,通常起病于7-24个月。手的刻板性扭动、过度换气和目的性手动丧失尤其具有特征性;童年早中期经常出现晕厥发作。该病总是导致严重的精神残疾,根据美国国际rett综合征慈善基金会最新统计,99%的rett综合征女孩都不会再开口说话,50%的女孩终身必须依靠轮椅行走。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗,目前主要靠加强护理及对症处理。


Daniel H. Ebert,Harrison W. Gabel,Nathaniel D. Robinson, Nathaniel R. Kastan,Linda S. Hu,Sonia Cohen,Adrija J. Navarro,Matthew J. Lyst,Robert Ekiert,Adrian P. Bird & Michael E. Greenberg Activity-dependent phosphorylation of MeCP2 threonine 308 regulates interaction with NCoR Nature 499, 341–345 (18 July 2013) doi:10.1038/nature12348

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