【衡道丨病例】滑膜软骨瘤病（Synovial chondromatosis）如何诊断？

 定义及临床特点

• 滑膜软骨瘤病是一种局部侵袭性肿瘤，由累及关节间隙、滑膜下组织或腱膜的多个透明软骨结节组成；

• ICD-0 coding 9220/1；

• 大多数病例涉及大关节，大约 60%-70% 的病例累及膝关节，颞下颌关节和椎间关节亦可发生；

• 若发生于关节外则称为腱鞘软骨瘤病，通常发生在手和脚；

• 通常发生在生命的第三个到第五个十年中（21-50岁多见）。

 影像学检查及肉眼所见

• 滑膜软骨瘤病为多个灰白色，光滑或不规则，均匀或大小不一的结节

• 通常位于关节内，有时可附着于滑膜上

 形态学诊断要点

• 软骨结节通常被滑膜组织围绕；

• 结节由富含细胞的透明软骨组成，其中软骨细胞呈小簇状聚集；

• 在病程较长的病变中可以看到钙化或骨化。

 分子改变

• 通过FISH检测可以检测到滑膜软骨瘤病具有FN1-ACVR2A 基因融合，但这一分子改变并不能鉴别其是否发生了恶变；

• 滑膜软骨瘤病不具有IDH1 and IDH2 的基因突变。

诊断滑膜软骨瘤病的必要条件

• 位于滑膜或游离于关节腔内的软骨结节性肿瘤；

• 聚集的软骨细胞簇；

• 轻度的细胞形态不典型和细胞数量增加。

滑膜软骨瘤病的预后

• 该疾病在15%-20％的患者中复发；

• 恶变并不常见，通常发生在5%-10％的病例中；

• 治疗后若局部快速出现复发应怀疑恶变。

滑膜软骨瘤病恶变如何诊断？

• 明显的核异型性；

• 软骨细胞簇结构消失；

• 侵犯骨组织（软骨包骨），侵犯是比细胞学不典型更重要的恶性依据；

• 病理性核分裂象；

• 合并其他高级别非软骨源性肉瘤。

肿瘤性的软骨包绕骨小梁——髓腔内侵犯

 写在最后的Tips(引自王朝夫教授)

一、光镜下查见软骨的3个自问

1.软骨：是宿主软骨还是新生软骨？→结合部位去思考。

2.如果是新生软骨：是反应性、化生性还是肿瘤性？

3.如果是肿瘤性的软骨：是软骨源性肿瘤？还是伴有软骨成分的非软骨性肿瘤？

二、成软骨性肿瘤病理诊断的体会

1.肿瘤发生的部位及大小与良恶性有关。

2.内生性软骨瘤几乎不发生在除了管状骨之外的其他部位（如果发生了几乎都不是良性）。

3.骨软骨瘤的软骨帽＞2cm就要怀疑恶性。

4.侵犯是比细胞学不典型更重要的恶性依据。