Eur J Med Genet ：CHARGE综合症中特应性障碍分析
2017-12-16 AlexYang MedSci原创
特应性障碍在CHARGE综合症中已有报道，但是流行度和潜在的机制仍旧未知。最近，有研究人员在23名患有CHARGE综合症的病人中进行了特应性障碍回顾性研究，并且研究了其他在CHARGE综合征病人中关于特应性障碍的报道。研究人员还基于性别和CHD7致病性变种的存在，分析了CHARGE综合症中的特应性综合症丰度。研究发现，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人具有致病性的CHD7变异。总的来
特应性障碍在CHARGE综合症中已有报道，但是流行度和潜在的机制仍旧未知。最近，有研究人员在23名患有CHARGE综合症的病人中进行了特应性障碍回顾性研究，并且研究了其他在CHARGE综合征病人中关于特应性障碍的报道。研究人员还基于性别和CHD7致病性变种的存在，分析了CHARGE综合症中的特应性综合症丰度。
研究发现，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人具有致病性的CHD7变异。总的来说，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人患有特应性障碍。在23位患有CHARGE综合症的个体中，22%（5/23）患有食物过敏，26%（6/23）表现出药物过敏，22%（5/23）患有接触性过敏，9%（2/23）患有过敏性鼻炎，22%（5/23）患有哮喘。在他们的研究群体中，患有CHARGE综合症和特应性障碍的男性和女性比例为11：4（P<0.01），并且在患有CHD7致病性变异特应性障碍个体和那些没有CHD7致病性变异的病人之间没有显著的差异。最后，研究人员指出，在他们的CHARGE综合症23名个体中，15（65%）名表现出了特应性障碍，伴随着轻度的男性偏向。
原始出处：
Kong F， Martin DM. Atopic disorders in CHARGE syndrome： A retrospective study and literature review. Eur J Med Genet. 27 Nov 2017.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#NET#
36
#CHARGE综合症#
31
好文章大家分享
62
好文章大家共同分享
58
#Gene#
38
好文章大家共同分享
54
好文章大家共同分享
66
好文章大家共同分享
54
好文章大家分享
29
好文章大家分享
37