J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
2020-03-17 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
研究人员分析了来自21个国家的具有PALB2 PVs的524个家庭的数据。研究发现，PALB2 PVs与女性乳腺癌风险（RR， 7.18； 95% CI， 5.82到8.85； P=6.5×10-76）、卵巢癌（RR， 2.91； 95% CI， 1.40到6.04； P=4.1×10-3）、胰腺癌（RR， 2.37； 95% CI， 1.24到4.50； P=8.7×10-3）和男性乳腺癌（RR， 7.34； 95% CI， 1.28到42.18； P=2.6×10-2）相关，而与前列腺或者结肠癌风险的增加没有相关性。乳腺癌RRs随着年龄而减少（P for trend=2.0×10-3）。在调整了家庭调查后，基于多个家庭案例的乳腺癌风险评估与基于群体研究的家庭评估相似（P for difference =0.41）。基于组合数据，80岁评估的风险在女性乳腺癌中53%为（95% CI， 44%到63%）、卵巢癌为5%（95% CI， 2%到10%）、胰腺癌（95% CI女性， 1%到4%； 95% CI男性， 2%到5%）、男性乳腺癌为1%（95% CI， 0.2%到5%）。
最后，研究人员指出，他们的结果确定了PALB2是一个主要的乳腺癌易感基因，并且建立了种系PALB2 PVs与卵巢、胰腺和男性乳腺癌之间的相关性。这些发现将会促进PALB2加入风险预测模型并优化PALB2 PVs携带者的临床癌症风险评估。
原始出处：
Xin Yang ， Goska Leslie ， Alicja Doroszuk et al. Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants： An International Study of 524 Families. J Clin Oncol. 01 Mar 2020
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谢谢梅斯分享这么多精彩信息
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