Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
2013-12-25 koo 生物360
日前，《细胞》（Cell）杂志上分别报道了来自中国学者的两项最新研究成果。复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。 徐彦辉 在第一篇文章中，研究人员首次成功解析了哺乳动物（mammal;mammalian）骨髓造血关键蛋白 TET2 的三维结构。该成果对揭示疾病发病
日前，《细胞》（Cell）杂志上分别报道来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
北京大学的科学家们完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序，这是一项里程碑式的工作。该项研究由北京大学第三医院乔杰教授、生物动态光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成，谢晓亮同时也是哈佛大学的教授。
人类的遗传信息存在于每个细胞的DNA中，DNA是由四种不同的核苷酸组成的长链。这些核苷酸的组合和序列组成了遗传的基本功能单位——基因。无论在基础研究还是临床应用上，对细胞中所有基因序列（全基因组）的测定都是极其重要的。但是，由于单个细胞中仅含有每个基因的两个拷贝，因此对单个细胞进行全基因测序是非常困难的。2012年，谢晓亮课题组实现了对单个细胞全基因组的高精度测序，随后，该技术被应用到多项研究工作中去。体外受精技术（IVF）是辅助生命个体在体外从单个细胞开始发育的技术，因此，单个卵细胞的全基因组测序是辅助生殖领域的研究人员梦寐以求的研究课题。而北大团队的这项工作实现了该领域的一项重大飞跃。
在《细胞》杂志的这篇报道中，北大团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独特的结构——极体，它是卵细胞分裂的副产物，并且不参与卵细胞后续的正常发育过程。该团队研究人员发现了一个新的方法，通过对极体的全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。
除了在基础研究中的重要意义，这项工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面也有重要意义。这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰教授解释说：“今年是人类辅助生殖成功应用35周年，35年来IVF技术给无数家庭带来了福音。不孕不育问题困扰着高达10%-15%的育龄夫妇，而IVF技术是解决不孕不育问题的重要方法之一。我们正在采用极体单细胞基因组测序技术去提高IVF的成功率，特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”
原文出处：
Yu Hou, Wei Fan, Liying Yan, Rong Li, Ying Lian, Jin Huang, Jinsen Li, Liya Xu, Fuchou Tang, X. Sunney Xie, Jie Qiao. Genome Analyses of Single Human Oocytes. Cell, 19 December 2013; DOI: 10.1016/j.cell.2013.11.040
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