Eur Urol：前列腺癌的全基因组和转录组测序发现新的驱动疾病进展的基因改变。
2017-09-21 fengxiangxin MedSci原创
前列腺癌发病率的全球差异突显了在不同种族人群中确定前列腺肿瘤的基因组异常的迫切性。近期研究者便针对亚洲人群开展了这一研究。旨在系统地探索前列腺癌基因的复杂性和定义驱动疾病进展的基因改变。
前列腺癌发病率的全球差异突显了在不同种族人群中确定前列腺肿瘤的基因组异常的迫切性。近期研究者便针对亚洲人群开展了这一研究，旨在系统地探索前列腺癌基因的复杂性和定义驱动疾病进展的基因改变。
本研究对65例未经治疗的中国前列腺癌患者就行了良性肿瘤配对组织全基因组和转录组测序，随后在包含145个前列腺肿瘤的另一个队列中对与前列腺癌相关的293个基因进行了深度测序。
研究显示：如果CHD1缺失频率较高，那么TMPRSS2-ERG融合基因出现的频率就较低，并且雄激素受体的上游激活基因的突变百分比也会比较高。研究者鉴定出5个肿瘤抑制基因的缺失，并且提供的实验和临床证据表明：PCDH9，作为一个新的潜在的前列腺癌抑制基因，大约在23%的肿瘤中存在缺失。
此外，轴突导向通路的基因经常被放松管制，包括在约17%的肿瘤中出现PLXNA1基因的增益/放大。在前列腺癌患者多机构队列研究中，功能和临床数据的分析表明，增加PLXNA1的表达促进了前列腺肿瘤的生长，并且可独立预测前列腺癌的生化复发、转移和较差的生存率。研究的局限在于没有对其他的遗传改变进行实验研究。
因此，此研究指出中国人和白种人男性存在共同并且显著的前列腺癌遗传特征。PCDH9 和PLXNA1中新的基因变异与疾病的进展相关。
原始出处：
Shancheng Ren， Gong-Hong Wei， Dongbing Liu，et al.Whole-genome and Transcriptome Sequencing of Prostate Cancer Identify New Genetic Alterations Driving Disease Progression.j.eururo.2017.08.027.
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