J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异

近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。

Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。

这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期​​的Journal of Medical Genetics杂志上。

脑胶质瘤是一种我们了解较少的肿瘤类型之一，其发病率较高、患者最终结果不容乐观。研究主要领导者癌症流行病学部副主席Kathleen M. Egan理学博士说： TP53基因变异rs78378222与胶质瘤相关性的发现为进一步了解这些肿瘤提供了新见解。

据作者表示，TP53是一个重要的抑癌基因基因，这项研究主要集中于TP53的单核苷酸多态性rs78378222。SNP破坏TP53的信号，因为SNP的活性一直与多种癌症有关。这项研究证实了rs78378222存在于致命的脑胶质瘤中。

研究人员进行的一个大型临床为基础的研究中，涉及到18岁或年龄更大的最近被确诊为脑胶质瘤的患者。结果发现共有566例胶质瘤和603名对照人员存在rs78378222变种基因分型。

研究结果表明，罕见的变异等位基因携带者发展罹患胶质瘤的几率增加3.5倍。然而，当研究人员审查rs78378222对生存的影响时，结果发现等位基因携带者的死亡率减少约50％。

这项研究由国家癌症研究所、美国卫生部以及Moffitt和Vanderbilt-Ingram癌症中心R01CA11674项目资助。

doi:10.1136/jmedgenet-2012-100941
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PMID:

Rare TP53 genetic variant associated with glioma risk and outcome

Kathleen M Egan, L Burton Nabors, Jeffrey J Olson, Alvaro N Monteiro, James E Browning, Melissa H Madden, Reid C Thompson

Validation of a recent finding linking a rare variant in TP53 to the risk of glioma, the most common primary brain tumour, is reported here. This study genotyped the single nucleotide polymorphism (SNP) rs78378222 in 566 glioma cases and 603 controls. The variant ‘C’ allele (with an allelic frequency of 1.1% in controls) was associated with a 3.5-fold excess in glioma risk (odds ratio 3.54; p=0.0001). Variant carriers had significantly improved survival (hazard ratio 0.52; p=0.009) when compared to non-carriers. The rs78378222 SNP is the first confirmed rare susceptibility variant in glioma. Results may shed light on the aetiology and progression of these tumours.