Nat Med：治疗癫痫新策略！

近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。

文章中，研究者Masaki Fukata教授表示，编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会引发家族性的颞叶癫痫；研究人员对癫痫患者机体的基因LGI1的22个突变进行了调查分析，在19个突变中都发现了LGI1突变蛋白的分泌处于缺失状态，研究人员将其中一种突变引入到癫痫症小鼠模型中进行研究发现，LGI1突变的小鼠机体细胞外功能性的LGI1水平明显下降了，这是由于小鼠机体内在的质量控制系统的降解从而导致突变蛋白被消除所引发的。

这项研究中，研究者利用了一种名为4-丁酸苯酯的化学伴侣分子，研究者将该分子应用于LGI1突变的小鼠中，目的在于修复小鼠机体中LGI1突变蛋白，并且促进其向突触的正常分泌，结果显示，突变小鼠的癫痫敏感性明显下降了。

癫痫是一种影响1%人群的大脑障碍，在某些病例中，当前的抗癫痫药物或许疗法有限；而通过本文研究，我们就发现，可以利用一种化学伴侣分子来修正蛋白质的错误从而有效治疗个体的癫痫症，研究者希望通过后期更为深入的研究来探索利用这种伴侣分子治疗癫痫症的分子机理，并且开发出更为有效的治疗癫痫症的靶向疗法。

原始出处

Yokoi N1, Fukata Y1, Kase D2, Miyazaki T3, Jaegle M4, Ohkawa T1, Takahashi N5, Iwanari H6, Mochizuki Y7, Hamakubo T6, Imoto K8, Meijer D9, Watanabe M10, Fukata M1.Chemical corrector treatment ameliorates increased seizure susceptibility in a mouse model of familial epilepsy.Nat Med. 2014 Dec 8.