HLA：通过俄罗斯个体的下一代测序识别出一种新的HLA-C*01等位基因
2023-05-03 Jenny Ou MedSci原创 发表于上海
使用下一代测序技术对新型HLA-C*01:230等位基因进行了表征。
人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类的主要组织相容性复合体（MHC），位于6号染色体上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最具多态性的基因复合体，截至2023年4月，IPD-IMGT/HLA数据库中记录了超过7000个HLA-c等位基因。
2023年5月1日发表在HLA的文章描述了一种新的等位基因HLA-C*01:23，这种等位基因是在俄罗斯联邦Vasya Perevoshchikov的国家骨髓供体登记处招募的造血干细胞的潜在供体中发现的。
研究人员使用QIAcube HT系统从外周血中分离基因组DNA。HLA-a，-B，-C，-DRB1和-DQB1分型使用HoloType HLA试剂盒进行，然后使用MiSeq试剂盒v.2在MiSeq仪器上进行测序，使用HLA Twin软件进行分析。
HLA-C*01:02:01:01外显子4 DNA序列与HLA-C*01:02:01:01的比较
结果显示，与HLA-C*01:02:01相比，新等位基因在第4外显子872位(C > T)上发生了一个核苷酸变化，导致氨基酸变化(密码子267 CCG→CTG，脯氨酸→亮氨酸)。核苷酸编号通过与IPD-IMGT/HLA数据库提供的参考序列比对得到1供者的扩展HLA分型为HLA-a*02:01:01, 26:01:01；B*38:01:01 51:01:01；C*12:03:01 01:230；DRB1*16:01:01 16:01:01；DQB1*05:02:01 05:02:01。
新HLA-c等位基因的核苷酸序列已提交给GenBank，登录号为OL330803，并提交给IPD-IMGT/HLA数据库，登录号为HWS10060156。该序列于2022年3月被世界卫生组织(WHO) HLA系统因子命名委员会正式命名为HLA-c*01:230。
原始出处
, , , . A novel HLA-C*01 allele, HLA-C*01:230, identified by next generation sequencing in a Russian individual. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.15069
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