一项对罕见血糖状况的家庭的研究揭示了一种新的基因被认为是调节胰岛素的关键。
这项研究在伦敦大学玛丽皇后大学、埃克塞特大学和范德比尔特大学进行，并发表在《美国科学院院刊》上，可能会导致对罕见的和常见的糖尿病的新疗法的发展。
研究小组研究了一个家庭中有几个人患有糖尿病的独特病例，而其他家庭成员则在他们的胰腺中产生了胰岛素分泌肿瘤。这些肿瘤被称为胰岛素瘤，通常会导致低血糖，而糖尿病则会导致高血糖。
第一作者Marta Korbonits教授说：“我们最初感到惊讶的是同一家族中两种明显对比的病症 - 与高血糖有关的糖尿病和与低血糖有关的胰岛素瘤。我们的研究表明，令人惊讶的是，基因缺陷会影响胰腺产生胰岛素的β细胞，导致这两种相反的疾病。”
研究小组还观察到，男性更容易发生糖尿病，而女性更常见胰岛素瘤，但背后的原因尚不清楚。
Korbonits教授补充说：“探索的一个令人兴奋的途径是看看我们是否可以利用这个发现来发现新的方法来帮助细胞再生和治疗更常见的糖尿病。”
研究人员发现了一种名为“MAFA”基因的基因紊乱，该基因控制着细胞内胰岛素的生成。出乎意料的是，这个基因缺陷出现在糖尿病家族成员和胰岛素瘤家族成员中，并且在另一个无关的家族中被鉴定出来，具有相同的不寻常的双重图像。
这是第一次将这个基因的缺陷与疾病联系起来。发现所得到的突变蛋白异常稳定，在细胞中具有更长的寿命，因此在β细胞中比正常细胞更丰富。
该论文的第一作者Donato Iacovazzo博士补充说：“我们相信这种基因缺陷对于疾病的发展至关重要，现在我们正在进行进一步的研究，以确定这种缺陷如何能够一方面损害胰岛素的产生导致糖尿病，另一方面导致胰岛素瘤。”
英国糖尿病研究联络官Faye Riley说：“在英国，我们致力于更多地了解各种糖尿病的病因。这项研究让我们了解到这种特殊基因对胰岛素生成细胞的影响，以及这与一种罕见的糖尿病基因形式的发展有什么关系。这也是一个很好的例子，说明了如何研究更罕见的情况可以帮助我们了解更多的常见类型的糖尿病。”
原始出处：
Donato Iacovazzo el al., MAFA missense mutation causes familial insulinomatosis and diabetes mellitus, PANS .2018.
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