NEJM：子宫内膜异位症相关性卵巢癌中的ARID1A突变
2010-11-05 MedSci原创 MedSci原创
背景 卵巢透明细胞癌和子宫内膜样癌有可能起源于子宫内膜异位症，但涉及这种转变的分子学事件尚未得到描述。 方法 我们对18例卵巢透明细胞癌和1个卵巢透明细胞癌细胞系的全转录组进行了序列分析，并发现6份样本中有ARID1A [AT丰富结合域1A（SWI样）基因] 的体细胞突变。ARID1A编码BAF250a，后者是SWI-SNF染色质重建复合物的一个关键组分。我们对另外210例卵巢癌和第2
背景 卵巢透明细胞癌和子宫内膜样癌有可能起源于子宫内膜异位症，但涉及这种转变的分子学事件尚未得到描述。 方法 我们对18例卵巢透明细胞癌和1个卵巢透明细胞癌细胞系的全转录组进行了序列分析，并发现6份样本中有ARID1A [AT丰富结合域1A（SWI样）基因] 的体细胞突变。ARID1A编码BAF250a，后者是SWI-SNF染色质重建复合物的一个关键组分。我们对另外210例卵巢癌和第2个卵巢透明细胞癌细胞系中的ARID1A进行了序列分析，并用免疫组化分析法测定了另外455例卵巢癌的BAF250a表达。 结果 在119例卵巢透明细胞癌中的55例（46%），33例子宫内膜样癌中的10例（30%）可见到ARID1A突变，并且在76例高级别浆液性卵巢癌中未见到1例ARID1A突变。17例癌每例都有2个体细胞突变。BAF250a蛋白缺失与卵巢透明细胞癌、子宫内膜样癌亚型以及存在ARID1A突变强相关。在2例病人中，ARID1A突变和BAF250a表达缺失在肿瘤以及相邻的不典型子宫内膜异位症（但非远处子宫内膜异位病变）中明显。 结论 这些数据暗示ARID1A是一种抑瘤基因，在卵巢透明细胞癌和子宫内膜样癌中经常被破坏。由于ARID1A突变和BAF250a消失可见于癌前病变，因此我们推测，这是子宫内膜异位症向癌症转化过程中的一种早期事件。 （N Engl J Med 2010;363:1532-43.October 14, 2010）
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