Nature:科学家或追踪到人体生命最早期的基因突变
2017-04-05 佚名 中国生物技术网
我们并不太清楚生命最早期的体细胞突变，因为我们无法实时地观察。但是现在科学家们找到一种方法追溯到这些突变最开始出现的时候。
近日发表在《Nature》上的一篇研究表明，科学家们首次观察到人体发育最早期的基因突变。
通过全基因组测序，科学家们能够对成年人的细胞样本进行回溯，并揭示出当他们仍然是微观胚胎时基因组中发生了什么。结果表明，发育成人体的最初的两个细胞促成发育的方式非常不同。
存在两种突变形式：从父母那里遗传的基因突变，几乎存在于每个细胞中；体细胞突变，可能会发生于生命的任何阶段，包括胚胎刚刚开始分裂成多个细胞的时候。
体细胞突变不一定会导致问题，但是有时它们会引起癌症或其他疾病，它们也不一定存在于每个细胞中（被称为镶嵌现象）。
我们并不太清楚生命最早期的体细胞突变，因为我们无法实时地观察。但是现在科学家们找到一种方法追溯到这些突变最开始出现的时候。
英国惠康基金会桑格研究所和韩国科学技术高级研究院工作的基因学家Young Seok Ju说：“这是科学家们首次观察到在人体发育早期突变是从哪里产生的，其难度不亚于大海捞针。相比于数百万的遗传变异，这些基因突变数量很少，发现它们能够使我们了解在胚胎形成期间发生了什么。”
为了找到这些突变，研究团队分析了279名乳腺癌患者的血液和组织样本。研究人员利用癌症患者的生物样本测试突变是否出现在正常的血液和组织中，以及通过手术移除的肿瘤样本中。
因为乳腺癌肿瘤是由单个细胞发展而来，体细胞突变要么会出现在所有的肿瘤细胞中，或者所有的细胞中都没有，这为突变的可能来源提供了线索。
通过对这些组织样本中不同突变的传播进行追踪和比较，科学家们证实有163种基因突变是发生在人体胚胎发育早期最初的几个细胞中。
这使科学家们对胚胎细胞是从多早开始互相作用有了独到的见解。
但这并不是全部，统计分析表明，当受精卵首次分裂时，这两个分裂出来的细胞以不同的比例为身体其他部分提供构造材料。其中一个细胞形成了70%的身体组织，而另一个则形成剩余的30%。
桑格研究所的分子生物学家Inigo Martincorena说：“我们确定了这两个细胞对成年后血液细胞的贡献比例，其中一个细胞占优势，贡献了70%的血液细胞。这使我们对人体发育早期有了前所未有的理解。”
这非常令人兴奋，因为这使我们能够进一步理解人类如何发育，以及从生命最早期获得基因突变的方式。
尽管大部分基因突变是随机且无害的，但有时候却会影响到重要的基因，导致发育紊乱或者疾病。
桑格研究所的负责人Mike Stratton说：“本质上，基因突变是胚胎发育留在成年组织中的考古痕迹，所以如果我们能发现并解释它们，我们就能够更好地理解人类胚胎。”
研究人员希望他们的发现能够帮助我们更好地理解在人体发育早期（那时人体还只是一些细胞）发生了什么。
原文出处：Young Seok Ju，et al.Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo.Nature 543， 714–718 (30 March 2017) doi：10.1038/nature21703
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