JAMA：关于Li-Fraumeni综合征你知道多少？
2017-08-07 xuyihan MedSci原创
你听过Li-Fraumeni综合征么？这是癌症的一个分类病症，主要是由于抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，并以首先发现此疾病的两位医师命名。然而目前关于Li-Fraumeni综合征临床管理的指南却屈指可数，而全身磁共振成像（WBMRI）可能在高危人群监测中发挥作用。
你听过Li-Fraumeni综合征么？这是癌症的一个分类病症，主要是由于抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，并以首先发现此疾病的两位医师命名。然而目前关于Li-Fraumeni综合征临床管理的指南却屈指可数，而全身磁共振成像（WBMRI）可能在高危人群监测中发挥作用。
为了评估WBMRI在TP53突变携带者中的临床效用，Mandy L. Ballinge等人进行了一项荟萃分析。该分析纳入了从2004年1月1日至2016年10月1日研究WBMRI对TP53突变携带者效用的队列。数据由每个队列的调查员独立提取，再由2名调查员合成。随机效应荟萃分析的方法被用来估计比例。在基线检测参与者发生病变需要继续随访及新发现恶性肿瘤的比例。
该分析共纳入来自6个国家13个队列的包括578名受试者（376男[65.1%]和202女[ 34.9% ]；平均[SD]年龄，33.2 [ 17.1 ]岁）。173名受试者中有225个需要随访的病变由WBMRI检测出。54名受试者中61个病变诊断为良性或恶性肿瘤。总体而言，39名受试者中确诊了42个癌症，其中35个新的局部癌症根治性治疗。对新的、局部原发癌症总检出率估计为75（95% CI，5% - 9%）。
这些数据表明，基线WBMRI在TP53基因突变携带者中的临床效用，而且可能成为高危人群基线临床风险管理的一部分。
原始出处：
Mandy L. Ballinge.et al. Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance ImagingA Meta-analysis. JAMA. 2017.
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学习了，谢谢分享
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