Nat Commun：SELL和DDB2两个基因与重度痤疮发生有关

中国科学家最近破解了重度痤疮的发病之谜，原来是两个基因在作怪。这一发现将有助于医生对重度痤疮患者的早期诊断及干预，更有望规避下一代的患病风险。该研究论文昨发表在国际学术期刊《自然·通讯》上。

昆明医科大学第一附属医院皮肤科、中科院昆明动物研究所等研究团队历时3年，从全国30余家医院收集到近8000例我国汉族重度痤疮患者及对照样本资源，率先运用全基因组关联研究方法进行基因筛查与分析，发现两个遗传易感基因：SELL和DDB2，分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，它们的异常表现很可能导致重度痤疮的发生。

痤疮在临床上主要分为轻度和重度两种。论文通讯作者、昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任何黎教授说，两种类型痤疮对患者的困扰不同：轻度主要局限于面部，皮损少、炎症轻；重度则表现为颜面、前胸及后背部的囊肿、结节，易形成瘢痕，损害重、病程长、遗留的瘢痕临床疗效不佳。另外，他们在近10年的研究中发现，痤疮遗传度高达88%，重度痤疮具有明显的家族遗传性，呈现出多基因遗传病的特点，而轻度主要与环境因素有关。“为此，我们将研究重点放在重度痤疮的遗传易感基因上。”

该研究无疑对重度痤疮的临床治疗指出了方向，如平衡患者的雄激素水平，保持皮肤水油平衡，并进行抗炎治疗。何黎认为，两个易感基因的发现为重度痤疮的早期诊断、早期干预提供理论依据，也为医用护肤品及相关药物的研发提供了靶点。

原始出处：
He L, Wu WJ, Yang JK, Cheng H, Zuo XB, Lai W, Gao TW, Ma CL, Luo N, Huang JQ, Lu FY, Liu YQ, Huang YJ, Lu QJ, Zhang HL, Wang L, Wang WZ, Wang MM, Xiao SX, Sun Q, Li CY, Bai YP, Li H, Zhou ZC, Zhou FS, Chen G, Liang B, Qi J, Yang XY, Yang T, Zheng X, Sun LD, Zhang XJ, Zhang YP.Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2 confer risk to severe acne.Nat Commun. 2014 Jan 7;5:2870. doi: 10.1038/ncomms3870.