内皮素-1基因多态性(G8002A)和内皮单核细胞激活多肽II:在小儿β-地中海贫血患者血管功能障碍中的作用

2022-10-27 刘少飞 MedSci原创

评估β-地中海贫血(β-TM)小儿患者的ET-1基因多态性(G8002A)作为血管功能障碍的潜在遗传标记,以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。

研究背景:

内皮素-1(ET-1)是一种强效的内源性血管收缩剂,可刺激活性氧的产生。内皮单核细胞激活多肽-II(EMAP-II)是一种多功能的多肽。

研究目的:

评估β-地中海贫血(β-TM)小儿患者的ET-1基因多态性(G8002A)作为血管功能障碍的潜在遗传标记,以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。

研究方法:

将没有症状的心脏或肾脏疾病的β-TM患者(n = 95)与95名健康对照组进行比较。测量溶血标志物、血清铁蛋白、尿白蛋白与肌酐比率、血清EMAP II、丙二醛(MDA)和抗氧化酶;超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、还原谷胱甘肽(GSH)、谷胱甘肽还原酶和过氧化氢酶。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性确定ET-1基因多态性(G8002A)。

研究结果:

β-TM患者的EMAP II明显高于健康对照组。在有心脏疾病、肺动脉高压(PH)风险、肾病、治疗依从性差和铁蛋白≥2500μg/L的患者中,EMAP II明显更高。EMAP II与输血指数、LDH、铁蛋白和氧化应激标志物之间存在着显著的相关性。β-TM患者中ET-1基因多态性(G8002A)的AA基因型明显高于对照组。与GG和GA基因型相比,AA基因型的患者患有心脏疾病、PH风险或肾病的人数明显较多。乳酸脱氢酶(LDH)、血清铁蛋白、EMAP II、MDA、SOD和GPx在AA基因型中明显较高。



研究结论:

ET-1基因多态性(G8002A)可能是预测小儿β-TM患者心肺和肾脏并发症易感性增加的一个遗传标记。


参考文献:

Tantawy AAG, Tadros MAR, Adly AAM, Ismail EAR, Ibrahim FA, Salah Eldin NM, Hussein MM, Alfeky MA, Ibrahim SM, Hashem MA, Ebeid FSE. Endothelin-1 gene polymorphism (G8002A) and endothelial monocyte-activating polypeptide II: Role in vascular dysfunction in pediatric patients with β-thalassemia major. Cytokine. 2022 Oct 21;161:156048. doi: 10.1016/j.cyto.2022.156048. Epub ahead of print. PMID: 36279697.

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  1. 2022-10-28 ms1000002090639089

    学习

    0

  2. 2022-10-27 医鸣惊人

    认真学习了

    0

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