2024年科学突破奖揭晓，奖励在癌症、囊性纤维化和帕金森病领域的贡献，Carl June 和 Michel Sadelain等获奖
2023-09-23 生命科学教育 生命科学教育 发表于上海
2023 年 9 月 14 日 "2024 年科学突破奖 " 揭晓，用以奖励在癌症、囊性纤维化和帕金森病领域，以及在量子场论、微分几何领域，做出开创性贡献的 11 位资深学者，他们将分享共计 1575
科学突破奖（Breakthrough Prize），是当今最慷慨的科学大奖，单项奖金高达300 万美元，堪称科学界 " 第一巨奖 "。
该奖项创立于 2012 年，奖金由谷歌联合创始人谢尔盖 · 布林、FaceBook 联合创始人马克 · 扎克伯格夫妇、俄罗斯亿万富翁尤里 · 米尔纳夫妇，以及 23andMe 联合创始人安妮 · 沃西基等人赞助。该奖项旨在表彰生命科学、基础物理和数学领域的 " 世界上最聪明的头脑 "。
此前，陶哲轩曾获数学突破奖；王贻芳、陆锦标、叶军曾获基础物理学突破奖；陈志坚、庄小威、李文渝、卢煜明曾获生命科学突破奖。
2023 年 9 月 14 日 "2024 年科学突破奖 " 揭晓，用以奖励在癌症、囊性纤维化和帕金森病领域，以及在量子场论、微分几何领域，做出开创性贡献的 11 位资深学者，他们将分享共计 1575 万美元的奖金。
其中，获得生命科学突破奖的有：
获奖人：Carl June 和 Michel Sadelain
Carl June（左）和 Michel Sadelain（右）
获奖理由：对 T 细胞（人体免疫系统的关键角色）进行了基因工程改造，并使用称为嵌合抗原受体 ( CAR ) 的合成受体来指示 T 细胞识别个体患者的癌细胞。这些 CAR T 细胞在对抗液体癌症（包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤）方面具有显著的成功率。对于一些患者来说，肿瘤在治疗多年后已被完全根除并且没有复发。
获奖人：Thomas Gasser、Ellen Sidransky 和 Andrew Singleton
Ellen Sidransky（左）、Thomas Gasser（中）、Andrew Singleton（右）
获奖理由：发现了帕金森病最常见的遗传原因。Sidransky 发现 GBA1 基因的突变是帕金森氏症的遗传风险因素，该基因编码一种分解细胞中脂肪物质的酶，而 Gasser 和 Singleton 独立地表明 LRRK2 中的突变基因导致蛋白质活性增加，该蛋白质会损伤神经元。这些发现为导致该疾病的机制提供了线索，并指出了溶酶体（降解和回收细胞成分的细胞器）的作用。
获奖人：Sabine Hadida、Paul Negulescu 和 Fredrick Van Goor
Paul Negulescu（左）、Sabine Hadida（中）、Fredrick Van Goor（右）
获奖理由：发明了第一种有效药物来治疗囊性纤维化。这种肺部和其他器官的致命疾病是由一种蛋白质引起的，该蛋白质无法完成允许离子进出细胞的工作。这些研究人员发现了四种药物，其中最新的是三重组合药物，可以使蛋白质发挥作用，大大提高患有这种疾病的人的生活质量和寿命。
囊性纤维化是一种影响肺部和其他器官的遗传性疾病，三联药物Trikafta则让90%的囊性纤维化患者重获新生。现在，领导该药物研发的3位科学家获得了今年的科学突破奖，奖金300万美元。科学突破奖也是科学界奖金最高的荣誉。
这3位科学家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor来自美国制药公司Vertex Pharmaceuticals，他们通过组合不同药物，帮助囊性纤维化患者体内有缺陷的蛋白质发挥作用。
“Trikafta的开发是过去30年来生物医学研究领域最非凡和杰出的成就之一。”美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的遗传学家兼医生Francis Collins说，他于1989年参与发现了囊性纤维化基因。
囊性纤维化影响着全球约10万人，多年来一直被认为是一种限制生命的疾病。然而，今年的一项研究预测，使用2019年美国食品药品监督管理局批准的Trikafta等药物进行治疗，可以将囊性纤维化患者的预期寿命从30岁左右提高到80岁以上。
囊性纤维化由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）的基因突变引起，该蛋白通常横跨几个器官的细胞膜，并参与粘液、汗液和其他液体的产生。在囊性纤维化患者中，这些蛋白质被错误折叠，不能正常发挥作用，导致异常粘稠的分泌物堆积，包括肺部的粘液，从而导致严重的健康问题。
一旦CFTR基因被鉴定出来，大多数努力都集中在修饰该基因以治疗疾病的方法上，但收效甚微。Hadida、Negulescu和Van Goor领导的团队转而寻找一种药物组合，诱导错误折叠的蛋白质正常发挥作用。Trikafta中的3种药物协同作用——两种药物帮助更多CFTR传递到细胞表面，第三种药物则使蛋白质在到达细胞表面后更好地发挥作用。
“很多人怀疑这是否可行，但患者群体为我们欢呼。”Hadida回忆说，药物发现过程需要马拉松式的努力，他们测试了一百多万种化合物的效果，以确定用于临床试验的候选药物。
Hadida对这个奖项感到“非常兴奋、荣幸和惊讶”，并补充说，公司、囊性纤维化患者及其家人都应该分享这份荣誉。
该奖项是9月14日宣布的表彰生命科学、物理学和数学领域的五项科学突破奖之一。
第二个生命科学突破奖被授予独立发现与帕金森病患病风险相关基因的科学家——发现了GBA14的NHGRI的遗传学家Ellen Sidransky，以及共同发现LRRK25,6的美国国家老龄化研究所的神经遗传学家Andrew Singleton和德国图宾根大学神经科学家Thomas Gasser。
第三个生命科学突破奖被授予美国宾夕法尼亚大学的免疫学家Carl June和美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的michael Sadelain，鼓励他们开发了一种治疗白血病的CAR-T细胞免疫疗法，该疗法可以刺激患者自身的免疫T细胞靶向并杀死癌细胞。
科学突破奖的其他获奖者还包括英国牛津大学的John Cardy和美国纽约州立大学石溪分校的Alexander Zamolodchikov，两人就“共形场论”开展了一系列研究。共形场论是一组适用于从沸水到黑洞表面等大量物理现象的数学理论。此外，美国哥伦比亚大学的Simon Brendle因为在微分几何的贡献获得了数学突破奖。
据悉，科学突破奖由俄罗斯裔以色列亿万富翁尤里·米尔纳在2012年设立，由Meta首席执行官马克·扎克伯格等知名互联网企业家赞助。
囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR （囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐（氯化钠）进出细胞。如果蛋白质不能正常工作，那么这种运动就会被阻止，并在细胞外产生异常厚的粘液。最严重影响的细胞是肺细胞。这种粘液阻塞了肺部的气道，增加了细菌感染的风险。
厚厚的黏液也阻塞胰腺导管，所以消化酶不能进入肠道。没有这些酶，肠不能正确消化食物。患有这种疾病的人往往不能获得正常生长所需的营养。最后，囊性纤维化影响汗腺。汗水会损失太多的盐分，从而破坏人体内微妙的矿物质平衡。
囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，这意味着父母双方都必须将任何一个孩子的缺陷基因传给疾病。如果孩子只遗传了一个错误基因的副本，他或她将成为一个载体。很多情况父母实际上并没有这种疾病，但他们可以把它传给子女。
囊性纤维化的症状可以包括咳嗽或喘息，呼吸系统疾病（如肺炎或支气管炎），体重过轻，皮肤咸味和油腻的大便。由于肺部被堵塞并反复感染，所以肺细胞不能持久。因此，未接受治疗的囊性纤维化患者的寿命缩短。
囊性纤维化患者汗液中的正常盐量是正常人的2至5倍。因此，医生可以使用汗水测试来测量人汗液中的盐（氯化钠）的量。从人的手臂或腿部收集汗液，送到实验室进行分析。
在新生儿中，医生可以测量血液中称为胰蛋白酶原的蛋白质的量。这种蛋白质水平在囊性纤维化患者中高于正常水平。
最后，基因检测可以使用患者血液的样本来识别错误的CFTR基因。
尽管囊性纤维化无法治愈，但新的治疗方法正在帮助患有这种疾病的人比以前活得更久。大多数治疗方法是通过清除肺部粘液和预防肺部感染。
常见的治疗包括：
胸部物理治疗，病人反复拍打胸部粘液
吸入抗生素来杀死导致肺部感染的细菌
支气管扩张剂（也用于哮喘患者）有助于保持呼吸道畅通
胰酶替代疗法，以适当的食物消化
基因治疗（目前在临床试验中的治疗），其中将健康的CFTR基因插入到患者的肺细胞中以校正缺陷基因
来源：科学网、知乎、美辑科研等 编辑：Gly
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