AJOG：GCK-MODY孕妇血糖难控制

MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间，临床表现又具有两者的某些特点，属于糖尿病疾病谱的特殊型，是单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致的糖尿病。MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。因其高血糖症引起的临床表现较轻，而不容易被发现诊断，约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验发现糖尿病。而MODY孕妇基因和高血糖症将对其胎儿大小其重要影响。

Bacon S等人进行了一项研究，探究GCK和HNF-1α突变的高血糖症MODY孕妇的临床管理和妊娠结局。研究者通过回顾性的图表总结了37名GCK/ HNF-1α突变女性，收集了89次妊娠相关的出生体重、分娩方式、高血糖症的治疗等数据。

研究结果显示，未受GCK影响的后代新生儿出生体重高于受影响的GCK后代(4.8 kg (4.1-5.2) vs. 3.2 kg (3.1-3.7), p=0.01)。尽管使用了胰岛素治疗，每个孕期超过7天的家庭血糖监测提示，GCK突变孕妇孕早期空腹血糖和餐后短时间血糖高于HNF-1α突变孕妇(空腹：104 mg/dL (90-115) vs. 84 mg/dL (77-88), p=0.01；餐后: 154 mg/dL (135 -196) vs. 111 mg/dL (100-131),p=0.04)。GCK突变组流产率高于HNF-1α突变组(33.3% vs 14%, p=0.07)，而HNF-1α突变组与普通人群流产率差异不大。孕期越早使用胰岛素可以降低未受GCK影响的后代巨大儿风险。

研究结果表明，通过对HNF-1α突变孕妇使用现有的胰岛素方案其高血糖症很容易得到控制，而对GCK突变孕妇的血糖控制却很难。并且GCK突变孕妇较高的流产率也警醒临床GCK-MODY女性受孕前得到诊断的重要性，并且已经诊断，需对其进行相应的临床护理。

原始出处：

Bacon S, Schmid J, Mccarthy A, et al. The Clinical Management of Hyperglycemia in Pregnancy Complicated by Maturity Onset Diabetes of the Young. Am J Obstet Gynecol. 2015 .

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