AJOG：GCK-MODY孕妇血糖难控制
MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间，临床表现又具有两者的某些特点，属于糖尿病疾病谱的特殊型，是单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致的糖尿病。MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。因其高血糖症引起的临床表现较轻，而不容易被发现诊断，约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验发现糖尿病。而MODY孕妇基因和高血糖症将对
MedSci原创 - MODY，GCK，HNF-1α - 2015-05-14
Blood：靶向GCK通路 | 治疗RAS突变型MM的一种新选择性
在高达50%的新确诊的多发性骨髓瘤(MM)患者中发现了NRAS、KRAS或BRAF的频发突变。大多数NRAS、KRAS和BRAF突变发生在热点区域，导致相应蛋白发生组成性激活。因此，靶向MM中的RAS
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，RAS突变，GCK通路 - 2020-10-11
Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。
哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。
MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13
Circulation：上海大学肖俊杰/贝毅桦发现抑制Hmbox1通过激活Gck促进缺血/再灌注损伤心肌细胞存活和糖代谢
该研究发现抑制Hmbox1通过激活Gck促进缺血/再灌注损伤心肌细胞存活和糖代谢。
iNature - 再灌注，心肌细胞，糖代谢，Hmbox1 - 2024-05-11
病例报道：一例青年女性高血糖的诊断与治疗
女性，34岁，高血糖，在这家医院的糖尿病诊所接受高血糖的评估。在本次就诊前的11年，常规实验室评估的血糖水平为126mg/dl(7.0mmol/L)，这是作为年度体检的一部分发现的。病人记不起在进行检测时她是否禁食。一年后，空腹血糖水平为112 mg/dl或6.2mmol/L（参考范围，< 100 mg/dl或<5.6mmol/L)。在此次就诊前9年，随机获得的血糖水平为217 m
CK医学科普 - 病例报道，糖尿病 - 2020-02-24
Cell Discovery：广州健康院等培育世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型
这项研究利用单碱基编辑器对葡萄糖激酶进行点突变，成功培育出世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型。
细胞 - 新生儿糖尿病犬模型 - 2021-12-29
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Metabolism：中国科学家发表糖尿病里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”
糖尿病目前已成为全球最严重的公共卫生问题之一。近年来，大量研究证实，糖尿病的分类并不像我们从前所以为的那样简单。除传统的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越来越多的病例被诊断为青少年成人起病型糖尿病（MODY）。近日，上海交通大学附属第六人民医院刘丽梅教授团队发表了一项里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”，实现精准治疗。
生物探索 - 青少年成人起病型糖尿病，MODY，精准治疗，基因检测 - 2018-11-08
Nature：破解卵子起源的糖尿病遗传之谜！黄荷凤院士/徐国良院士团队重磅研究发布！
首次在排除孕期干扰后，直视了卵子作为传递载体起到的代际遗传作用。
复旦大学附属妇产科医院 - 糖尿病 - 2022-05-19
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
JAMA：GCK突变者血糖高但血管并发症发生率较低
一项英国研究显示，尽管葡萄糖激酶（GCK）突变者自出生后空腹血糖水平即轻度升高，但此人群发生微血管和大血管并发症的几率较低。文章1月15日在线发表于《美国医学会杂志》（JAMA）。研究纳入99例携带GCK突变基因的受试者、91例无糖尿病无基因突变的对照者和83例早发2型糖尿病患者（诊断糖尿病时年龄为45岁或更小）。结果显示，这三组患者的平均糖化血红蛋白（HbA1c）分别为6.9
中国医学论坛报 - GCK突变者，血糖，血管并发症 - 2014-01-21
高敏CRP可区分糖尿病亚型
英国一项研究表明，肝细胞核因子1-α-基因突变引起的年轻的成年发病型糖尿病（HNF1A - MODY）患者的高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平低于其他类型的糖尿病患者，hs-CRP可能成为选择需进行诊断性HNF1A基因检测患者的生物标志物。该研究6月23日在线发表于《糖尿病护理》（Diabetes Care）杂志。 HNF1A-MODY常被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。新近研究发现，HN
高敏CRP，糖尿病，MODY - 2011-07-04
Diabetes Care：高敏CRP可区分糖尿病亚型
英国一项研究表明，肝细胞核因子1-α-基因突变引起的年轻的成年发病型糖尿病（HNF1A - MODY）患者的高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平低于其他类型的糖尿病患者，hs-CRP可能成为选择需进行诊断性HNF1A基因检测患者的生物标志物。该研究6月23日在线发表于《糖尿病护理》（Diabetes Care）杂志。 HNF1A-MODY常被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。新近研究发现，HN
糖尿病，CRP - 2011-07-13
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