Neurology：影响肌萎缩侧索硬化患者碳酸锂治疗响应的基因因素
2017-10-13 zhangfan MedSci原创
研究考察了肌萎缩侧索硬化患者治疗响应的基因因素，对于疾病的个体化治疗具有极大的推动作用
近日研究人员考察了肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的基因亚型与碳酸锂治疗响应之间的关系。
研究总计收集了518名患者临床资料。研究发现碳酸锂治疗未能显著提高患者12个月的生存率(HR 1.0，95%，CI，0.7-1.4， p=0.96)。UNC13A以及C9orf72基因型均是患者生存期的独立预测因子 (HR 2.4， 95% CI 1.3-4.3； p = 0.006；HR 2.5， 95% CI 1.1-5.2； p = 0.032)。对于UNC13A 基因携带者，碳酸锂治疗更为有效，患者12个月生存率可提升40.1%-69.7%。但对于C9orf72携带者无明显作用。
研究考察了肌萎缩侧索硬化患者治疗响应的基因因素，对于疾病的个体化治疗具有极大的推动作用。
原始出处：
Ruben P.A et al. Meta-analysis of pharmacogenetic interactions in amyotrophic lateral sclerosis clinical trials. Neurology. October 4，2017.
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