EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
2012-02-04 MedSci MedSci原创
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。论文于2012年12月23日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。 KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。论文于2012年12月23日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。
KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。此项研究于84例LQT1患者中实施，并在另外84例患者中进行了验证。对所有患者KCNQ1 3′UTR中的SNP进行基因型检测。
研究者共发现6个SNP，其中rs2519184、rs8234和rs10798以等位基因特异性方式与QTc和症状发生相关。突变KCNQ1等位基因中伴有衍生SNP变异的患者QTc较短，并且症状较少；反之亦然：正常KCNQ1等位基因中伴有衍生SNP变异的患者QTc较长，并且症状较多。荧光素酶报告基因法显示，伴有衍生SNP变异的KCNQ1 3′UTR表达少于伴有原始SNP变异的KCNQ1 3′UTR表达。
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