三篇Nature子刊文章直击引发青光眼的特殊遗传突变
2014-09-02 佚名 生物谷
近日，来自伦敦大学国王学院等处的研究人员通过研究鉴别出了和青光眼发病相关的六个基因突变，这或许可以帮助科学家们开发出诊断眼睛顽疾的新型检测技术及治疗手段，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。发表在Nature Genetics杂志上的三篇研究论文中，来自不同研究机构的研究人员均发现了特殊的基因突变在调节细胞中胆固醇水平及年龄相关的动脉病、动脉粥样硬化等疾病中扮演着重要作用。
近日，来自伦敦大学国王学院等处的研究人员通过研究鉴别出了和青光眼发病相关的六个基因突变，这或许可以帮助科学家们开发出诊断眼睛顽疾的新型检测技术及治疗手段，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
发表在Nature Genetics杂志上的三篇研究论文中，来自不同研究机构的研究人员均发现了特殊的基因突变在调节细胞中胆固醇水平及年龄相关的动脉病、动脉粥样硬化等疾病中扮演着重要作用。
其中一种突变就发生在名为ABO的基因上，ABO基因似乎在B型血个体中最为常见；文章中研究人员对成千上万人进行全基因组测序研究，将青光眼患者的基因组DNA同健康个体的基因组DNA进行对比分析。
青光眼是一种不可逆转的眼部疾病，其往往由于个体的视神经受损而发生，通常由于患者眼球中液压的积累而致。早期的诊断相当重要，如果治疗地及时，这种眼部疾病就不会恶化；研究人员表示，未来他们还需要进一步深入研究来揭示突变的基因如何促使青光眼的发生，从而为开发治疗青光眼的靶向疗法提供新的思路和希望。
研究者Chris Hammond教授表示，尽管眼药水可以有效治疗青光眼，但是其并不总是有效的；据世界卫生组织数据显示，全球大约有450万人因青光眼而失明，在8个失明者患者中就有1位是因青光眼而失明的。
原始出处：
Hysi PG1, Cheng CY2, Springelkamp H3, Macgregor S4, Bailey JN5, Wojciechowski R6, Vitart V7, Nag A8, Hewitt AW9, Höhn R10, Venturini C11, Mirshahi A10, Ramdas WD12, Thorleifsson G13, Vithana E14, Khor CC15, Stefansson AB16, Liao J17, Haines JL18, Amin N19, Wang YX20, Wild PS21, Ozel AB22, et al.Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma.Nat Genet. 2014 Aug 31. doi: 10.1038/ng.3087. [Epub ahead of print]
Puya Gharahkhani,Kathryn P Burdon, Rhys Fogarty, Shiwani Sharma, Alex W Hewitt, Sarah Martin, Matthew H Law, Katie Cremin,et al.Common variants near ABCA1, AFAP1 and GMDS confer risk of primary open-angle glaucoma.Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.3079
Yuhong Chen, Ying Lin, Eranga N Vithana, Liyun Jia, et al.Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma.Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.3078
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很好，非常有收获
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