HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸

科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。

文章中，研究者Christina A. Gurnett博士表示，长期以来我们一直在寻找治疗严重脊柱侧凸的方法，而本文中我们发现的这种遗传突变对于开发改善严重脊柱侧凸的疗法提供了新的希望。当前临床上使用的一些药物就可以有效阻断这些突变基因的主要信号路径，其中包括微纤维蛋白-1，微纤维蛋白-2以及对照；如果在脊柱侧凸发病过程中也涉及这些路径，那么医生们就可以利用这些药物来抑制患病儿童脊柱侧凸的发生。

截至目前科学家已经鉴别出了超过600个微纤维蛋白-1型突变，在大多数的脊柱侧凸中突变基因往往会引发马凡综合征的产生，这种综合征往往会引发机体的长骨过度生长，从而削弱机体的连接组织。研究者表示，机体重要基因的某些突变往往和一些罕见的高身材直接相关，这似乎就是这些基因突变引发的光谱效应。

当前研究者正在对患马凡综合征的患者进行临床试验，来确定是否阻断TGF-β的药物可以帮助治疗马凡综合征，TGF-β是由微纤维蛋白-1控制的一种生长路径；研究者目前正在研究来观察是否这种阻断TGF-β的药物可以影响脊椎的生长，如果确实可以，那么研究者将会利用这种药物来治疗脊柱侧凸。

最后研究人员Matthew Dobbs表示，我们很有信心通过一定的遗传学研究来为开发诊断严重脊柱侧凸的技术以及开发其相关的疗法提供帮助，目前我们想开发一种遗传学的检测板，来对需要进行治疗的患者的疾病进行准确预测；如果我们可以开发出有效的疗法并且将其充分利用起来，那么有朝一日我们就可以成功预防并且治疗个体的严重脊柱侧凸疾病了。