选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现

选择性免疫球蛋白A缺乏症（selective immunoglobulin A deficiency，SIgAD）定义为4岁以上患者在血清免疫球蛋白G (IgG）和免疫球蛋白M (IgM）水平正常的情况下，血清免疫球蛋白A (IgA)水平下降或缺失，且已排除其他低γ球蛋白血症原因。一般情况下，血清IgA水平小于7 mg/dL (0.07 g/L）视为SIgAD，当血清IgA水平高于7 mg/dL，但低于正常年龄2个标准差时，可称为部分免疫球蛋白A缺乏症。

此外，部分IgA缺乏症患者还存在IgG亚类缺乏症。

SIgAD是最常见的体液性免疫缺陷，根据人群的不同，其发生率约为1:3000-1:150。

SIgAD的临床表现多种多样，其与其他免疫缺陷的不同之处在于，超过50%的受影响个体没有任何临床症状，只是在正常个体的实验室筛查或献血中偶然发现的。其余病例可表现为反复感染、过敏、自身免疫性疾病、患癌风险增加等。

由于SIgAD临床表现的多样性，不同症状的患者会去不同专业的不同医生那里寻求诊断，这增加了漏诊的风险，容易忽视潜在的SIgAD。

国外研究团队通过检索PubMed、Web of Science和Scopus数据库，检索文章从最早可查日期到2022年1月，用标准关键词检索符合条件的研究。使用随机效应模型计算临床表现患病率。

发现SIgAD患者临床表现以感染为主（64.8%），其次为变应性疾病（26.16%）和自身免疫病（22.0%）。乳糜泻（6.57%）、炎症性肠病（4.01%）和类风湿关节炎（3.80%）是最常见的自身免疫病。患者罹患的感染中以呼吸道感染、真菌感染和胃肠道感染为主，分别占50.74%、18.48%和15.79%。此外，哮喘、变应性鼻炎和变应性结膜炎的总患病率分别为19.06%、15.46%和11.68%。

SIgAD患者具有广泛的临床表型，感染、过敏和自身免疫病是其最常见的临床表现。若患者同时存在IgA和IgG亚型缺乏，与其感染易感性增加相关。故考虑到随访期间出现新的临床并发症的可能性，应定期检查评估SIgAD患者的临床情况。

参考文献：

Vosughimotlagh Ahmad,Rasouli Seyed Erfan,Rafiemanesh Hosein et al. Clinical manifestation for immunoglobulin A deficiency: a systematic review and meta-analysis.[J] .Allergy Asthma Clin Immunol, 2023, 19: 75.