PLOS ONE:高效检测地中海贫血成为可能
2013-07-10 PLOS ONE 中国科学报
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位,联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称地贫)。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。 ( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一
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