Clin Chem：在液体活检中，血浆或血清哪一种更适合突变检测?
2020-08-01 MedSci原创 MedSci原创
分析血液循环肿瘤DNA (ctDNA)用于癌症筛查、监测复发/复发和评估治疗反应是一种很有前途的工具。
分析血液循环肿瘤DNA (ctDNA)用于癌症筛查、监测复发/复发和评估治疗反应是一种很有前途的工具。尽管血浆被广泛用于获取ctDNA，但世界各地的biorepososs拥有大量的血清样本，因此对血清和血浆作为ctDNA来源的使用进行比较研究至关重要。
我们分析了来自匹配的EDTA血浆的游离DNA（cfDNA），以及来自健康供体和结肠直肠癌或肺癌患者的血清样品，并使用靶向的下一代测序技术来评估突变检测的效率和可重复性。将来自健康个体的匹配样品掺入参考寡核苷酸，并使用Ion-S5 Oncomine-Pan-Cancer进行测序。使用2个不同的基因组评估了来自癌症患者的匹配样本中的检测效率，并将其与诊断时在组织活检样本中发现的突变进行了比较。
血清样本的平均总cfDNA比血浆样本高55%，且较长的DNA片段在血清中显著增加(P = 0.0001 ~ 0.015)。在两个样本中都检测到了突变的核苷酸，但与血浆相比，血清中的等位基因频率(AF)约为一半，这表明来自血清的ctDNA被非癌起源的DNA稀释了更多。 癌症患者的匹配样本显示，血清样本中高达44.8％的低AF突变被遗漏，组织活检中发现的体细胞突变与诊断样本中的体细胞突变符合率更高。
研究结果表明，对于液体活检的预期临床应用，显然是应优先选择血浆。
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