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NEJM:粘膜神经瘤-病例报道

2019-7-18 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论1
Tags: 粘膜神经瘤  无痛  结节  

患者为一名7岁男孩,因舌头多发结实、无痛、生长缓慢的结节3年而到儿科耳鼻喉科诊所就诊。他有轻度发育迟缓的病史,体格检查发现较高的弓形腭和马方综合征样表现。

舌上病变的活组织检查发现为粘膜神经瘤,该患者被怀疑患有2B型多发性内分泌肿瘤。颈部超声显示低回声甲状腺结节,无颈淋巴结肿大。降钙素水平为407ng/L(正常值<6); 肾上腺素的血清水平在正常范围内。没有多发性内分泌肿瘤的家族史。基因检测证实了编码ret原癌基因(RET)存在致病突变。



2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此,认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。

该患儿接受了全甲状腺切除术和双侧颈部解剖探查,发现了三个独立的髓质微小癌灶,没有甲状腺外扩散。在为期9个月的随访中,孩子从手术中恢复良好,并且发育正常。随访结束后,他继续接受常规的临床监测。 
 
原始出处:

Andrew R. Scott,et al.Mucosal Neuromas.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1815549

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易水河

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2019-7-18 8:16:37 回复

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