先天性主动脉弓离断 为何中年时才显现症状？
2017-09-15 朱天刚 超声心动图与临床决策:疑难病例解析
中年男性，阵发性头晕、头胀伴心悸，入院后经两次超声心动图检查诊断为主动脉弓离断(A型)。此病是少见的先天性血管畸形，为何本例患者人到中年才出现症状？医生又是如何利用超声心动图诊疗决策的？
病例摘要
男性，43岁。主因“阵发性头晕、头胀6年，加重伴心悸7天”于2011年10月29日入院。
现病史
该患6年前无明显诱因出现头晕、头胀，遂到当地医院就诊，测血压220/ 105mm Hg，诊断为“高血压”，给予口服降压药物治疗(具体不详)，患者间断服用数月后自行停用降压药物。此后上述症状时有发作，患者未予重视，未监测血压，未系统诊治。7天前患者无明显诱因上述症状加重伴心悸，遂来我院门诊就诊，给予缬沙坦、氨氯地平、螺内酯、氢氯噻嗪、参松养心胶囊口服 (具体用量不详)，病情未见好转，血压控制欠佳，为进一步诊治收入院。发病以来，无恶心、呕吐，无视物模糊，无肢体活动障碍，无咳嗽、咳痰，睡眠、饮食尚可，近期体重无明显变化。
既往史
否认肝炎、结核等传染病病史。否认糖尿病病史。否认药物及食物过敏史。
个人史
吸烟史20年，每日40支。无饮酒史。
家族史
母亲患高血压病。
体格检查
体温36.5℃，脉搏60次/分，呼吸18次/分；左上肢血压170/ 100mm Hg，左下肢血压120/100mm Hg，右上肢血压170/90mm Hg，右下肢血压120/ 80mm Hg。神清，精神可。口唇红润，颈静脉无充盈。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音，但屏气时背部可闻及血管性杂音。心界向左略扩大，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5cm处，心率60次/分，律不齐，可闻及期前收缩3次/分，整个心前区均可闻及4/6级杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。双侧颈动脉、锁骨下动脉可闻及血管性杂音，腹主动脉、右侧髂总动脉可闻及血管性杂音，左侧髂总动脉未闻及血管音。左侧足背动脉搏动减弱，右侧足背动脉搏动正常。
辅助检查
血常规：白细胞计数4.6×109/L，中性粒细胞66%，血红蛋白131g/L，血小板计数210×109/L。尿常规、血凝分析正常。生化检查：丙氨酸转氨酶16U/L，天冬氨酸转移酶34U/L，清蛋白42.2g/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素3.9μmol/L，间接胆红素11.1μmol/L，甘油三酯1.11mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.57mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.19mmol/L，血糖4.49mmol/L，K+3.61mmol/L，Na+139.3mmol/L，Cl-97.2mmol/L。
心电图：多发室性期前收缩。腹部超声：双侧肾、肾上腺正常。血管超声：双侧颈动脉、锁骨下动脉、腹主动脉和肾动脉正常，腹主动脉、肾动脉血流速度减慢。肾上腺多排CT影像诊断：双侧肾上腺CT平扫未见异常。
超声心动图(10月22日)：左心房、左心室增大，左心室壁增厚，左心室收缩功能正常低值，左心室舒张功能减低。CT血管造影三维立体图像和大动脉血管造影检查 (11月1日)：主动脉弓与降主动脉起始部血管中断；邻近脊柱旁、肋间及胸背部皮下软组织内多个扭曲紊乱血管团，并于降主动脉起始水平见数支血管汇入降主动脉。
超声心动图 (11月2日)：左心房、左心室内径增大，左心室壁增厚；各瓣膜结构、回声未见异常；房、室间隔连续，动脉导管闭合，左锁骨下动脉远端主动脉弓与降主动脉回声中断。彩色多普勒：心房、心室及动脉导管水平均未见分流；头臂干、左颈总动脉及左锁骨下动脉流速增快，升主动脉血流未进入降主动脉。结论：主动脉弓离断 (A型)。
临床诊断
主动脉弓离断(A型)。
病例思考
1.主动脉弓离断的概况与分型是什么?
主动脉弓离断又称弓中断，指升主动脉与降主动脉无直接解剖连接的先天性主动脉弓畸形。1959年，Celoria和Patton将其分为3型：A型，主动脉弓中断在左锁骨下动脉开口远端；B型，中断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C型，中断在无名动脉与左颈总动脉之间。
2.本例患者为何到中年才出现症状?
主动脉弓离断是少见的先天性血管畸形，约占婴儿复杂先天性心脏病的1%。如不及时治疗，80%患儿于出生后1个月内死亡。多数主动脉弓离断患者合并其他心脏畸形，如动脉导管未闭、室间隔缺损，统称 “主动脉弓离断三联征”。合并动脉导管未闭患者往往由肺动脉通过未闭的动脉导管供应下肢血流，常伴肺动脉压升高。随着年龄增长，肺动脉压力可进行性高，导致右心室负荷增大、右心室压增高，进而出现相应症状。
本例患者并未合并其他心内畸形，而在临近脊柱旁、肋间动脉处有丰富的血管团和数支粗大的侧支血管连接降主动脉，使患者能够生存至中年且无明显症状，此种情况实属罕见。
3.本例患者的确诊依据与最佳诊疗决策是什么?
患者为中年男性，以阵发性头晕、头胀伴心悸入院，既往高血压病史，查体示上、下肢血压差异明显，且于心前区及双侧颈动脉、锁骨下动脉等处闻及血管性杂音，初步疑诊主动脉弓离断，确诊仍需影像学结果。超声心动图具有无创性优势，评估心内结构、近心端大血管结构以及心内血流状况，可作为本病的首选影像学检查。但自身条件欠佳或存在大量吸烟、长期咳喘史患者，超声心动图对主动脉弓、降部多显影欠清。主动脉CTA能清晰呈现心脏、大血管的解剖结构及二者解剖关联，可重建心脏图像且具备图像伪影少及清晰度、边界平滑度高等优点，可明确主动脉弓离断诊断(图33-1)。
临床治疗应选择早期外科手术。本例患者因自认为症状不严重且经济状况受限，放弃手术治疗。入院后，予口服降压、抗心律失常药物治疗，患者血压控制在正常范围、心脏期前收缩明显减少后出院。
图33-1 主动脉CTA三维重建 主动脉弓离断位置位于左锁骨下降主动脉处，可见多发侧支循环形成
4.超声心动图在诊疗决策中扮演什么角色?
主动脉弓离断多合并心内结构畸形，以动脉导管未闭、室间隔缺损居多。超声心动图是一种无创性检查，能够直观检测到心血管畸形。本例患者虽未合并心内结构畸形，但是由于主动脉弓离断造成继发性心脏结构、功能改变。
超声心动图可见左心房增大、左心室增大、左心室壁增厚；主动脉弓、主动脉降部异常，头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉流速增快 (图33-2A)，左锁骨下动脉远端的主动脉血流中断(图33-2B)，故高度怀疑本病。但超声心动图对本病的诊断存在一定局限性，如由于肺影、胸骨遮挡而不能清晰显示主动脉弓、主动脉降部，或仅显示主动脉弓部而降主动脉下段显示欠佳。
图33-2 超声心动图 A：彩色多普勒超声心动图示头臂干、左颈总及左锁骨下动脉高速花彩血流信号；B：二维、彩色多普勒超声心动图示主动脉弓及降主动脉回声中断。INA：无名动脉；LCCA：左颈总动脉；LSCA：左锁骨下动脉；ARCH：主动脉弓；DAO：降主动脉
本例患者第一次超声心动图检查漏诊的主要原因可归纳：第一，主动脉弓离断多合并复杂心血管畸形，室间隔缺损、动脉导管未闭最高发，单纯型主动脉弓离断患者极少见。由于患者已43岁，且一般状况良好、无明显临床症状，故最初并未考虑主动脉弓离断。第二，该患者有明确高血压病史，高血压性心脏损害也可出现左心增大、左心室壁增厚等改变，导致早期误诊为高血压性心脏病。第三，患者有20年吸烟史，胸骨上窝切面扫查声窗差，导致降主动脉显示欠清晰，且超声科医生未能结合临床资料综合考量，导致漏诊主动脉弓离断。
病例启示
在临床超声心动图检查过程中，除胸骨旁切面、心尖切面和剑下切面等常规声窗外，也应尽量扫查胸骨上窝切面。对于部分图像质量较差但可疑主动脉弓、主动脉降部病变患者，多可做出提示性诊断，并建议进一步完善主动脉CTA确定诊断。
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