准妈妈为什么要做地贫筛查？
2019-05-27 佚 章博讲遗传
地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。
地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。
每当这种时候，我们就会告诉他，地贫基因检查不全面，筛查更全面，光做基因会漏诊的。然后通常的情况是对面准妈妈的眼睛就变得更大更亮了。基因不是更高级吗？怎么会不如几十块钱的筛查来得全面呢？今天就这个问题来唠个10块钱的嗑。
地中海贫血是种隐性遗传病，是华南地区最常见的遗传病，人群携带率能有10%以上，也就是10个人里面就有一个是携带者。
如果夫妇双方是同型的地贫基因突变携带者，那么胎儿就有1/4的可能性是重型地贫患者，要么活不下来（α重型），要么需要骨髓移植才能正常生活（β重型）。
对于地贫的携带者来讲，平常生活中不会有什么影响，所以平常体检没必要进行地贫的检查。在备孕或孕早期时，街道也好、医院也好都会提醒你做地贫的检查，而且在两广地区的很多地方都是免费的。第一步一般是血常规检查，可以大致判断有没有贫血；然后是一个叫地贫常规的检查，通常采用血红蛋白电泳的方法。里面的有些指标能够提示患者携带的是α地贫、还是β地贫，还是两者都有可能，或者是其他问题。
血常规和地贫常规筛查的一大优势就是全面，因为实际上筛查的是贫血的指标。所以只要是贫血，不光是地中海贫血、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标的异常。
当发现筛查指标有异常的时候，这个时候就要看配偶的了。如果配偶的筛查指标正常，那么就地贫而言就不需要继续往下检查基因了。因为之前就提到了，地中海贫血是一种隐性遗传病，只有当夫妇双方都是地贫携带者的时候，后代才有可能发生重型地贫而致病。所以如果只有一个是地贫携带，后代最多也就是是地贫携带，没有必要进行干预。当然，也有人会提这样的要求，我不希望后代是地贫携带者，我要生一个在基因上也是完全正常的宝宝。这个想法非常有意思，后面再讨论。
言归正传，当发现夫妇双方都是地贫筛查异常时，两个人就会被建议进行地贫基因的检查。常见的地贫基因检测会核查α3.7/4.2/SEA三种缺失，QS/CS/WS三种突变，17种β地贫基因突变，总共23种。那地贫基因突变类型一共有多少呢？已知的就已经有2-300种了。
虽然23种以外的地贫在中国不是那么常见，但是泰国型、菲律宾型、高雄型地贫等等，光听名字就知道其实这些型别的地贫离我们没那么远，还是有可能发生的。相关的携带率数据不是太明确，一般认为少见型地贫占得比例可能是所有地贫携带的3-5%。
如果夫妇双方做完常见型地贫后，依然怀疑存在少见型地贫时，就要进行少见型地贫的检测了。具体的检测目标和方法通常根据地贫常规中的检测指标来选择。
讲到这里已经非常明确了吧？我们的地贫基因只是检查最常见的那些型别，所以只做地贫基因，假如一个人携带有少见型地贫时，那就会漏掉了。后果可能会很严重。
也有人会问，我不差钱，直接上所有地贫的基因型检查行不行呢？倒也不是不行，非常感谢你为医疗系统的建设添砖加瓦。不过呢，地贫筛查还能提示有没有缺铁呀，有没有蚕豆病啊之类的情况，这些对于孕育一个健康宝宝都是非常重要的。所以，地贫常规筛查终究还是得做的。既如此，干嘛不等等筛查结果，有了明确的方向再继续呢？
回到中间那个问题，地贫基因突变的携带要不要被消灭掉？这个问题非常非常有意思，因为涉及到了怎么评价基因突变的好坏的问题。我没那个本事做评价，只是转述一个假说。从地中海沿岸、一带一路到中亚、南亚东南亚、华南地区的人为什么地贫携带者众多呢？因为没有携带地贫基因突变的人没有生存优势，换句话说就是没有地贫的人活不下来、或者活不长。所以一代又一代自然选择的结果就是地贫基因突变携带的人群比例越来越高。
没看错，有地贫→长命；没地贫→短命！惊不惊喜？！意不意外？！
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