PLoS Genetics：随着求学时间的延长，这５种基因变异会增加患近视的风险

近视与一系列眼部疾病有关，使其成为老年人不可逆转的视力损伤的主要原因。然而，人们往往在儿童时期就变得近视，这种情况似乎是由遗传、太少的户外活动时间和多年的教育混合造成的。截至到目前为止，遗传学研究已经确定了450多个与近视风险增加有关的遗传变异，但很少有研究表明，生活方式因素与近视风险之间的关系。

在新的研究中，研究人员使用了超过34万名有欧洲血统的参与者的遗传和健康数据，进行了一项全基因组研究，以确定与教育水平相互作用的遗传变异，以赋予近视的易感性。

研究人员将参与分为两组：第一组 "样本包括88,334名参与者，其屈光不正（avMSE）是通过自动屈光测量的，而第二组 "样本包括252,838名参与者，他们自我报告了他们开始佩戴眼镜的年龄（AOSW），但没有进行自动屈光。在第一组的样本中，通过两步筛选过程对遗传变异进行优先排序： 第一步是avMSE的全基因组关联研究；第二步是avMSE的方差异质性分析。在第二组的样本中进行了基因型与教育的交互测试，大学教育被编码为二元暴露。平均而言，参与者58岁，在18岁时离开了全日制教育；35%的人报告了大学水平的教育。

结果显示，第一组样本通过两步筛选策略优先考虑了25个遗传变异（GWAS P < 1e-04; 方差异质性P < 5e-05）。在第二组样本中，25个遗传变异中的19个（76%）显示了方差异质性的证据，这表明大多数是真阳性。位于GJD2、RBFOX1、LAA2、KCNQ5和LRRC4C附近的5个遗传变体在第二组样本中有基因型与教育相互作用的证据（P<0.002），在第一组样本中有基因型与教育相互作用的一致证据。

研究人员表示，伴有这５种基因变异的人随着求学时间的延长，罹患近视的风险会逐渐增加，尤其是对那些接受过大学教育的人来说。其中３种变异之前是未知的，而在对东亚人群的研究中发现了２种，那里约80%的儿童会近视。相比之下，西方国家约30%的儿童患近视。这些发现为导致近视的生物途径提供了新的见解，但还需要更多的研究来了解这些途径如何与生活方式的因素相互作用而导致这种情况。

"除了需要戴眼镜或隐形眼镜外，近视也是造成无法矫正的视觉障碍的主要原因。在我们之前将教育和近视联系起来的研究基础上，新的研究确定了五个与近视发展相关的基因，这些基因的影响会随着受教育年限的增加而放大。"研究人员补充道。

原始出处

Education interacts with genetic variants near GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia, PLoS Genetics (2022). DOI: 10.1371/journal.pgen.1010478