Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
2017-06-30 cailingrui MedSci原创
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
精神分裂症是一种常见的衰弱性神经疾病，以正常人中现有的一些症状为特征，其中阳性症状包括幻觉、妄想、语言和行为紊乱，阴性症状包括社交恐惧、缺乏情感表达、少言寡语等，更有认知障碍导致的种种不了后果。在DSM-V中描述的诊断标准中，需要在过去的6个月中出现至少两次核心症状，并至少持续一个月时间。现在越来越多的人认识到，现行的精神病学分类标准存在着一系列的问题，特别是忽略了各种精神疾病间不断重复出现的病原学和疾病机理上的证据。
通过全外显子组测序的方法，对来自4,133个精神分裂症病例和9,274个对照的稀有编码突变，来自1,077家系的新发突变和来自6,882个病例和11,255个对照的拷贝数变异进行元分析，研究人员发现患有精神分裂症的个体在3,488个基因上带有稀有的有害突变，这些突变之前几乎都被认为是导致功能缺失的突变类型。在伴有智力障碍的精神分裂症患者中，突变集中在于神经发育疾病相关的风险基因上。在排除了已知的会导致神经发育疾病的基因后，仍有一部分稀有突变存在于其他基因上。尽管这种现在在伴有智力障碍的精神分裂症患者中更为明显，但仍可发生在单独患有精神分裂症的患者身上。
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
原始出处：
Tarjinder Singh, et al. The contribution of rare variants to risk of schizophrenia in individuals with and without intellectual disability. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3903
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