Br J Dermatol:后天性黑素细胞痣的BRAF和NRAS突变
2017-08-31 MedSci MedSci原创
痣有广义和狭义之分,广义包括各种先天性、后天性黑素细胞痣、皮脂腺痣等。医学的“痣”是狭义的,又称痣细胞痣、色素痣、黑素细胞痣或普通获得性黑色素细胞痣,不包括先天性黑色素细胞痣。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤,是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。根据痣细胞在皮肤内的位置不同,可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣,略高起皮损多为混合痣,而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮
痣有广义和狭义之分,广义包括各种先天性、后天性黑素细胞痣、皮脂腺痣等。医学的“痣”是狭义的,又称痣细胞痣、色素痣、黑素细胞痣或普通获得性黑色素细胞痣,不包括先天性黑色素细胞痣。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤,是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。根据痣细胞在皮肤内的位置不同,可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣,略高起皮损多为混合痣,而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮内痣。
后天性黑素细胞痣可以有独特的皮肤镜模式,对应于不同的解剖学的生长模式。前人关于后天痣皮肤镜图像分层的研究的内容,主要集中在体细胞BRAF基因的突变频率,而NRAS突变仍有待进一步研究。来自意大利的研究人员在后天痣的不同皮肤镜亚型中探讨了BRAF突变和NRAS突变的发生率及MAPK信号通路的激活情况。主要内容如下:
研究方法:在1261例符合条件的参与者中挑选出了27例(男性19例,女性8例;平均年龄46.7岁)有后天痣的患者,他们共有40个后天痣分别为球状痣、网状痣和球周缘痣(PG痣),研究人员评估了这些后天痣中是否存在BRAF突变和NRAS突变。使用高灵敏度和高分辨的QX200微滴式数字PCR (ddPCR) 系统来确定突变。
研究人员在85%的后天痣 (n=34/40)中检测到了BRAFV600E(c.1799T>A or c.1799_1800delTGinsA)突变和BRAFV600K突变。所有野生型BRAF痣(15%;n=6/40)携带有有NRAS密码子12/13或61突变。BRAF基因突变发生率如下:在球状痣中为92%(n=12/13);在PG痣中为100%(n = 12/12);而在网状痣中:分别为67%(n = 10/15)出现BRAF突变和33%(n = 5/15)出现NRAS突变(P = 0.037)。
总之,本研究评估的后天性痣100%存在BRAF或NRAS突变。采用单细胞突变的敏感检测技术发现,所有的后天性痣最终都会发生BRAF和NRAS突变。由于这些突变在不同的皮肤镜痔亚群中普遍存在,本研究赞同MAPK信号通路作用于良性黑素细胞的进展,这表明除了体细胞突变,额外的BRAF和NRAS突变是黑色素瘤进展的必须条件。
原始出处:
Tan JM, Tom LN,et al.The BRAF and NRAS mutation prevalence in dermoscopic subtypes of acquired naevi reveals constitutive MAPK pathway activation.Br J Dermatol. 2017 Jul 17. doi: 10.1111/bjd.15809. [Epub ahead of print]
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