该病是一种原因不明的以非干酪性肉芽肿为病理改变的系统性疾病，可侵犯全身多个器官，以肺和淋巴结发病率最高，其次为皮肤、眼、神经系统、心脏等，约2% ～ 7% 患者的脾、肝、心脏、中枢神经系统、骨或肾等脏器受累，但多无症状。

病史：

患者为一55岁中年男性，3 年前无明显诱因出现午后发热( 体温37.6℃) 、乏力，无头晕、头痛，恶心、呕吐，无淋巴结肿大等其他不适。 

在当地医院查血白细胞1.05 *10^9 /L、血小板44*10^9 /L，行彩色多普勒超声( 彩超) 检查示脾大，骨髓穿刺未明确病因，平素间断口服维生素B4、鲨肝醇片等药物，低热、乏力症状仍间断出现，且脾脏逐渐增大。为进一步诊治入我院。

有冠心病、心房颤动( 房颤) 、心功能不全、先天性心脏病、房间隔缺损病史11 年，5 年前在我院行经皮房间隔缺损封堵术。家族中无类似疾病史。

查体：

患者神志清、精神一般，口唇、颜面及四肢末梢无发绀，颈静脉无怒张，叩诊心界 向左扩大，双肺呼吸音清，心率90 /min，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无心包摩擦音，腹部无压痛、反跳痛，肝肋下未触及，脾于肋下4cm触及。

辅助检查：

胸片：两肺间质性改变; 心脏术后表现，心影增大。

腹部彩超：肝脏形态、大小正常，被膜光滑，实质回声尚均匀，肝内管道显示清晰，门静脉内径约1．4cm，门静脉管腔内未见明显异常回声;胆囊形态、大小(6．5cm×2．2cm)正常，壁粗糙，腔内未见异常;肝内胆管略扩张，腔内未见异常，肝外胆管略增宽，最宽处内径约0．8cm，腔内未见异常;胰腺形态、大小正常，实质回声均匀，主胰管无扩张;脾厚7．2cm，肋下探及5．0cm，实质回声均匀;双肾体积增大，右肾约17．6cm×6．5cm×10．0cm大小，左肾约18．0cm×6．3cm×9．4cm大小，实质内见多个大小不等的囊性无回声区，右肾内较大者约4．0cm×3．8cm，左肾内较大者约4．8cm×3．9cm，肾窦结构规整。

腹部CT：肝脏大小正常，形态欠自然，尾状叶饱满，不除外肝硬化，肝内密度均匀，未见明显局灶性密度异常，门静脉周围见多发小囊状低密度影，考虑先天性肝内胆管扩张症(Caroli病)，肝周有少许液体影;脾密度增大;胆囊不大，腔内可见点状致密影;胰腺大小、形态及密度均正常;双肾体积增大，可见多发大小不等囊状低密度影及稍高密度影，左侧肾窦内可见斑片状致密影，腹膜后未见明显增大淋巴结。

上消化道造影：胃炎

脾切除病理报告：淤血性脾增大，脾白髓血管壁及纤维组织玻璃样变，内见小的多灶性非干酪样坏死性肉芽肿性结构，大小较一致，散在分布多核细胞，考虑为****

血常规：WBC 1.15*10^9/L、N# 0.74*10^9/L、RBC 4.54*10^12/L、HGB 131 g/L、PLT 43*10^9 /L

肝功能：天冬氨酸转氨酶43.7 U/L。

简要解析：

该病临床表现多样，缺乏特异性。约有40%的病例无临床症状，仅在体检时发现异常。大多数病人起病缓慢，症状轻微，常见症状有：

1.非特异性全身症状  疲乏无力，低热、盗汗，食欲不振，体重减轻，肌肉及关节疼痛等。个别病人起病急，表现为发热、结节性红斑和关节疼痛，即Lofgren综合征，多见于妊娠期或哺乳期青年女性患者。

2.呼吸系统症状  主要为干咳和胸闷。个别有胸痛、痰中带血甚至咯血。活动后气促通常由纤维化或肉芽肿性肺实质病变引起。发展成广泛肺纤维化时，气促加重，甚至发绀，出现呼吸衰竭。

3.皮肤  该病皮肤受损者约占11%。以结节性红斑最为常见。冻疮样狼疮也较常见，表现为鼻、颊、耳处的紫色斑块。

4.眼  约占21%。伴眼部不适，疼痛及视力障碍。慢性病变可发展到失明。主要为虹膜睫状体炎。也可表现为急性结合膜炎和干燥性角膜结膜炎。晚期可并发白内障和继发性青光眼。前葡萄膜炎、腮腺炎和面神经麻痹，合称Heerfordt’s综合征。

5.神经系统  该病几乎可以累及神经系统的任何部分，约占8%。可有颅神经瘫痪，神经肌病，颅内占位性病变，肉芽肿性脑膜炎等。以面神经麻痹最为常见，大部分面神经麻痹为单侧性，约占65%。累及下丘脑或垂体后叶则可致尿崩症。

6.心脏  该病可直接侵犯心肌，形成心脏肉芽肿或纤维化病变，但通常不表现症状。如有症状多表现为心动过速、传导阻滞、充血性心力衰竭。还可表现为心律失常(多为室性)、心绞痛、室壁瘤、反复的心包积液或猝死。伴有高钙血症者可导致致命性室性心律失常。该病导致肺心病见于严重的肺纤维化。

7.肾脏  该病可引起钙性肾病，最终导致肾功能衰竭。一般高血钙发生于重症和病变受累范围较广的病例。

8.周围淋巴结  该病侵犯周围淋巴结约占75%，可在身体任何部位，除侵犯肺门、纵隔淋巴结外，以右侧斜角肌处最为多见。

9.骨骼肌肉系统  可有骨质疏松、囊样或同样改变和外观上的手(脚)指变形及指(趾)甲营养不良。关节炎见于5%～37%的患者，有对称性和游走性的特点，且经常自愈，通常不发生结构性破坏，不遗留关节变形。肌肉肉芽肿常无症状，常侵及胸肌、肩部肌肉及腓肠肌。该病也可伴发痛风。 

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