罕见的“隐藏”疾病新的血液检测方法
2017-08-14 MedSci MedSci原创
悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法，使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断，而无需再等数月或数年。线粒体疾病是一种罕见且难以诊断的疾病。它们可以影响任何器官，任何年龄人群，而且经常"隐藏"在其他疾病中，如糖尿病、失明、肝脏和肾衰竭甚至自闭症。利用这种新方法已经发现了两种新的疾病基因，与乳酸蓄积和高血糖有关的C
悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法，使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断，而无需再等数月或数年。
利用这种新方法已经发现了两种新的疾病基因，与乳酸蓄积和高血糖有关的CYC1，以及与耳聋和器官衰竭相关的MRPS7。这项研究发表在《美国人类遗传学与人类分子遗传学》杂志上。
Minal说："200人中就有1人会携带线粒体遗传缺陷--这意味着近12万澳大利亚人有发生严重疾病的风险。"由于线粒体疾病极难诊断，所以他们经常被称为"臭名昭着的假面者。"
随着诊断速度的加快，一些人可以接受以前被认为是无法治疗的疾病的治疗。
对其他人来说，即使不能治疗，诊断也会告知他们疾病产生的原因以及参加临床试验的可能性。这可能会极大的改善生活质量。
家庭也可以接受遗传咨询，许多人在建立家庭时可以选择使用试管婴儿，为此医务人员能够量化这种疾病的风险。
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