NEJM:胃肠道髓样肉瘤-病例报道

2020-08-27 MedSci原创 MedSci原创

髓样肉瘤是急性髓性白血病的实体瘤表现,可在无血液或骨髓疾病的情况下发生。

患者为一名59岁的男子,因进食后腹痛3个月而到诊所就诊。他有免疫性血小板减少和急性髓性白血病病史,并且在就诊前两年接受了异基因造血干细胞移植。

在就诊前4个月对骨髓活检样本进行分析发现供体嵌合程度为100%。腹部体格检查发现在深部触诊时有弥漫性压痛。实验室检查发现,白细胞计数为每立方毫米3640(正常范围为4500至11000),血红蛋白水平为10.6g/dL(正常范围为13.5至17.5)以及血小板计数为每立方毫米16000(正常范围为150000至400000)。食管胃十二指肠镜检查发现在胃(如图A所示)和十二指肠(如图B所示)中观察到多个息肉样肿块。获得了活检标本,组织病理学结果与髓样肉瘤一致。通过流式细胞术和免疫组化染色证实了诊断,得到了疾病复发的证据。

样本进一步进行基因检测发现TP53突变(在先前的骨髓样本中检测到)以及NF1和ASXL1突变的新体细胞突变。髓样肉瘤是急性髓性白血病的实体瘤表现,可在无血液或骨髓疾病的情况下发生。

该患者在当地癌症中心开始用阿扎胞苷和维奈托克治疗。

原始出处:

Trisha S. Pasricha,et al.Gastrointestinal Myeloid Sarcoma.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2001235



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  2. 2020-08-27 艳艳5622

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