脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解

脊髓小脑性共济失调又称为染色体显性遗传性小脑性共济失调，是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病，具有明显的临床和遗传异质性。除进行性共济失调外，SCAs尚可表现为构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现。根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。

1、基因分类

1.1脊髓小脑性共济失调1型；发病率为10%，在南非、意大利、印度和德国较为常见。起病年龄多在30-40岁之间，病程缓慢进展，-般在发病10-20年后患者完全残疾及死亡。临床表现为进行性步态性共济失调、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、周围神经病、精神症状等。此外，尚可出现额叶执行功能障碍，痴呆主要在疾病的晚期出现。

1.2脊髓小脑性共济失调2型；患病率约为15%-20%，常见于美国、印度和意大利。尤其是在印度属于最常见的SCAs亚型。主要在30-40岁起病。表现为躯干的共济失调、构音障碍、吞咽困难、智能障碍。特征性的临床表现是眼部病变(如视神经萎缩、慢扫视活动和眼球活动障碍等)，周围神经病和腱反射减弱较为常见。锥体束征和锥体外系征则不常见。

1.3脊髓小脑性共济失调3型；发病率为20%-50%，在葡萄牙和巴西则高达85%，也是中国和日本最常见的SCAs亚型。SCA3主要的临床表现有小脑性共济失调，延髓麻痹引起的吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、锥体束征、锥体外系征、面肌和舌肌肌束震颤、突眼、眼肌麻痹等。

1.4脊髓小脑性共济失调4型；最初称为Biemond共济失调，是伴有感觉轴索性神经病的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。4O-5O岁起病，表现为步态不稳、构音障碍、腱反射减弱或消失。表现为痛觉、关节位置觉和振动觉丧失的感觉轴索性神经病是本型的重要特征。

1.5脊髓小脑性共济失调5型；起病年龄通常为30-40岁，有遗传早现现象，进展缓慢，通常不影响患病个体的寿命。临床表现为小脑性共济失倜、眼肌麻痹、语言含糊不清、吞咽困难。

1.6脊髓小脑性共济失调6型；占SCAs的13%-15%，在德国、日本、美国及荷兰等较为常见。起病年龄在40-50岁之间。SCA6患者多表现为单纯性小脑性共济失调及构音障碍，部分患者表现为眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征及周围神经病等表现。

1.7脊髓小脑性共济失调7型；又称伴有视网膜色素变性的小脑性共济失调。SCA7发病率为3%-5%，在美国、南非和荷兰较为常见。临床主要表现为共济失调和视力障碍，此外，还可出现慢扫视眼动、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、锥体束征等。锥体外系征少见，痴呆及听力障碍较罕见。

1.8脊髓小脑性共济失调8型；临床表现为小脑性共济失调、眼动异常、眼球震颤、构音障碍、痉挛状态、腱反射活跃、偶见病理征、感觉性神经病，多不影响正常的寿命。

1.9脊髓小脑性共济失调10型；14-45岁发病。表现为单纯性小脑性共济失调，但是陆续有锥体束征、轻度智能障碍、肢体远端感觉障碍等症状。

1.10脊髓小脑性共济失调11型；临床表现为小脑性共济失调、眼震、构音障碍、腱反射亢进等。病程进展缓慢，呈良性发展。

1.11脊髓小脑性共济失调12型；起病年龄在8-55岁，多在30岁后发病。进展缓慢，表现为进行性位置性震颤、共济失调、锥体束征、锥体外系征等。在疾病早期可以出现眼震，晚期出现痴呆。部分患者还可出现焦虑、抑郁等精神症状。是唯-以动作性震颤为主的SCAs亚型。

1.12脊髓小脑性共济失调13型；儿童早期出现的缓慢进展的共济失调、轻度智能障碍、发育迟缓，伴有吞咽困难、尿急、锥体束征、锥体外系征如斜颈或运动迟缓等。

1.13脊髓小脑性共济失调14型；可有缓慢进展的步态不稳、构音障碍、吞咽困等小脑性共济失调及水平性眼震、肌阵挛发作、认知功能障碍、锥体外系征、感觉障碍等表现--’J。

1.14脊髓小脑性共济失调15型；单纯性小脑性共济失调。多数患者表现为位置性和运动性躯体及肢体的震颤。

1.15脊髓小脑性共济失调16型；临床表现为单纯性小脑型共济失调，部分患者伴有旋转性头部震颤。

1.16脊髓小脑性共济失调17型；起病年龄在18-55岁之间，临床表现为进行性共济失调、锥体束征、锥体外系征、痴呆、吞咽困难、痫性发作、精神症状等。

1.17脊髓小脑性共济失调18型；多在20岁以后发病，除感觉性共济失调外，尚可出现小脑性共济失调、锥体束征、肌无力及萎缩。

1.18脊髓小脑性共济失调19型/22型；SCA-19见于荷兰家系，表现为轻度的小脑性共济失调、腱反射减弱、额叶执行功能障碍、震颤、肌阵挛等。SCA-22缺少小脑外症状和体征，见于中国家系。

1.19脊髓小脑性共济失调20型；起病年龄在19-64岁之间。首发症状为构音障碍，此外还可有共济失调、轻度的锥体束征、发音困难、快节律扫视、运动迟缓，而腭或唇的震颤也是其特点之-。影像学检查可见小脑齿状核区域的钙化。

1.20脊髓小脑性共济失调21；起病年龄为6-30岁。表现为共济失调、静止性和位置性震颤、轻度认知功能障碍、伴有或不伴有肌强直、腱反射减弱等。

1.21脊髓小脑性共济失调23型；起病较晚，年龄在43-56岁之间。病程进展缓慢，临床表现为小脑性共济失调如以步态不稳、构音障碍，慢扫视眼动。部分患者有锥体束征，下肢振动觉减弱。

1.22脊髓小脑性共济失调24型；呈常染色体隐性遗传，迟发起病，表现为共济失调、快速眼动、锥体束征、肌阵挛性抽搐、轴索性神经病、弓形足等。

1.23脊髓小脑性共济失调25型；起病年龄在17个月-39岁之间。无遗传早现现象。表现为小脑性共济失调伴显著感觉性神经病，下肢腱反射消失，部分患者表现为眼震、听力下降、视觉障碍、斜视、脊柱侧凸、弓形足、面肌抽搐或肌纤维颤搐和尿急等。头部MRI示小脑萎缩。

1.24脊髓小脑性共济失调26型；起病年龄为26-60岁，平均年龄是42岁。临床表现为缓慢进展的小脑性共济失调如躯干及肢体的共济失调、构音障碍、视觉追踪运动障碍等。无锥体束征、感觉及智能障碍。MRI显示小脑萎缩而脑桥和延髓保留。

1.25脊髓小脑性共济失调27型；见于荷兰及德国家系。起病年龄为28-40岁，但多数患者自儿童时期开始即出现手的震颤。临床表现为头部震颤、眼震、口面部活动迟缓、认知功能障碍、记忆力减退、情绪波动、弓形足等。

1.26脊髓小脑性共济失调28型；发病年龄为12-36岁，平均为19.5岁。缓慢进展，病程为1-58年。无遗传早现现象。首发症状是站立不稳、轻度的步态不稳、肢体协调障碍，随后出现构音障碍、锥体束征、眼动异常，如轻度至重度的水平性性和/或眼肌麻痹、水平性和垂直性眼震、眼睑下垂、慢扫视眼动等。无智能及感觉的障碍。头部MRI可见小脑萎缩，脑干无明显萎缩。

1.27未确定型-又称为16q22.本型在ADCA中起病最晚，平均起病年龄为55岁。临床表现是单纯性小脑性共济失调，伴有感觉神经性耳聋。本型与SCA4在相同的基因位点上，区别在于后者除共济失调外，有明显的感觉性轴索性神经病和锥体束征，且起病较本型早。