2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测

如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（20

2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。

心脏性猝死 (SCD)约占总死亡率的10%-20%，考虑到SCD在年轻病例中重要的遗传因素，患者死后的基因检测在阐明该亚群死亡病因方面非常有用。本文主要针对心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测提出指导建议。

2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM 专家共识，2011 年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第1 部HCM 诊断与治疗指南，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南。我国2012—2013年《中华儿科杂志》分别刊出了《小儿心肌病分类的建议和说明》、《儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议》及《儿童心肌病基因检测建议》，2017年

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。

随着第二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在前列腺癌诊疗中愈加广泛地应用，前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。目前的研究已表明，对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益；针对免疫检查点抑制剂PD-1

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一

BRCA基因突变与乳腺癌，未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关，快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测，本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。

准确的分子靶标检测是NSCLC患者获取靶向治疗的前提。与ALK融合基因检测类似，目前针对ROS1融合基因的常用方法有3种：FISH、RT－PCR和免疫组织化学法。上述3种方法各有其优缺点。FISH方法为美国国家综合癌症网络(NCCN)指南推荐的检测ROS1融合基因的检测方法，但价格昂贵，操作规范要求较高，目前还没有一家公司的FISH获得FDA的批准；RT－PCR对标本质量要求较高，需专用的试剂盒进

认知障碍疾病的辅助检查包括体液检查、影像学检查、电生理检查和基因检测等。选择适当的辅助检查可以有效辅助认知障碍疾病的诊断和鉴别诊断，监测疾病进程。

遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成

2017年10月，美国眼科肿瘤和病理学家协会(AAOOP)发布了视网膜母细胞瘤风险儿童筛查共识。风险分层包括基因检测和资讯服务是视网膜母细胞瘤风险儿童筛查的基础。文章主要针对视网膜母细胞瘤风险儿童的筛查提供指导建议。

2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。