随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。

如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（20

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病

随着第二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在前列腺癌诊疗中愈加广泛地应用，前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。目前的研究已表明，对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益；针对免疫检查点抑制剂PD-1

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的

用于癌症检测的下一代测序（NGS）方法已被临床实验室迅速采用。为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。这些共同共识建议涉及NGS测试开发，优化和验证，包括面板内容选择的建议和测试验证之前进行的优化和熟悉阶段的理由;利用参考细胞系和参考物质评估测定性能;确定每种变异型的阳性百分率协定和阳性预测值;以及最小覆盖深

发布日期：2015-11-01 英文标题：Recommendations for Probiotic Use—2015 Update Proceedings and Consensus Opinion　 制定者：耶鲁与哈佛益生菌工作组、国外消化科相关专家小组（统称） 出处：J Clin Gastroenterol, 2015, 49(Suppl 1): s69-s73　 内容介绍： 本文

通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。 本文所呈现的是在撰写指南过程中出现的声明，这个声明对指南进行了更加广泛的阐述，可以作为指南的补充材料。这个补充材料同时也包括了定义、一般介绍，更加重要的是，还包括了一些实际的病例和模板。