AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异

2023-03-27 美国心脏协会 Circ Genom Precis Med 发表于安徽省

基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心

中文标题：

英文标题：

Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated With Heritable Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association

发布机构：

美国心脏协会

发布日期：

2023-03-27

简要介绍：

基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心脏离子通道病、心肌病、胸主动脉疾病、血脂异常和先天性/结构性心脏病)相关的基因变异。需要正确报告这些变异，准确评估相关疾病的风险，并实施临床管理以预防或减轻疾病，以便心血管基因组医学既能预测又能预防。本美国心脏协会共识声明的目标是为临床医生提供指导，他们被要求评估偶然发现的单基因心血管疾病基因遗传变异的患者，并协助他们解释变异和临床应用。这一科学声明概述了临床医生评估偶然变异致病性的框架，其中包括对患者和患者家属的临床评估以及对相关遗传变异的重新评估。此外，该指南强调了多学科团队应对这些具有挑战性的临床评估的重要性，并强调了临床医生如何有效地与专业中心进行交互。

相关资料下载：

GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=47a761c003063a64, title=AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异, enTitle=Interpreting Incidentally Identified Variants in Genes Associated With Heritable Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association, guiderFrom=Circ Genom Precis Med, authorId=0, author=, summary=基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1668021996705_4754896.webp, journalId=0, articlesId=null, associationId=60, associationName=美国心脏协会, associationIntro=美国心脏协会（AHA，American Heart Association）是心脏病学领域比较正要的学会之一，致力于心脏病和卒中的预防与治疗，提供相关继续教育、流行病学年度报告。每年举办学术年会报道中的的临床试验结果等，有官方杂志《美国心脏协会杂志》，提供心血管疾病和卒中相关的指南及专家共识，更新的比较快。, copyright=0, guiderPublishedTime=Mon Mar 27 00:00:00 CST 2023, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<div class="transout"> <p>基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心脏离子通道病、心肌病、胸主动脉疾病、血脂异常和先天性/结构性心脏病)相关的基因变异。需要正确报告这些变异，准确评估相关疾病的风险，并实施临床管理以预防或减轻疾病，以便心血管基因组医学既能预测又能预防。本美国心脏协会共识声明的目标是为临床医生提供指导，他们被要求评估偶然发现的单基因心血管疾病基因遗传变异的患者，并协助他们解释变异和临床应用。这一科学声明概述了临床医生评估偶然变异致病性的框架，其中包括对患者和患者家属的临床评估以及对相关遗传变异的重新评估。此外，该指南强调了多学科团队应对这些具有挑战性的临床评估的重要性，并强调了临床医生如何有效地与专业中心进行交互。</p> </div>, tagList=[TagDto(tagId=577, tagName=心脏病), TagDto(tagId=1879, tagName=基因变异)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=2, categoryName=心血管, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=105535, articleKeyword=遗传性心血管疾病, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=105535, guiderKeyword=遗传性心血管疾病, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=指南, guiderLanguage=1, guiderRegion=1, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=1874, appHits=39, showAppHits=0, pcHits=134, showPcHits=1835, likes=0, shares=5, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Sun Apr 02 20:20:00 CST 2023, publishedTimeString=2023-03-27, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=lixiang, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=3, createdBy=null, createdName=lixiang, createdTime=Mon Mar 27 20:23:57 CST 2023, updatedBy=2427819, updatedName=梁丽玲, updatedTime=Sat Jan 06 13:40:06 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=安徽省, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=HCG.0000000000000092.pdf)])

HCG.0000000000000092.pdf

下载请点击：

评论区 (0)

#插入话题

插入图片

下载梅斯医学APP，方便讨论，随时阅读！立即前往下载 >>

内科

外科

专科科室

热点

按科室浏览

临床工具

科研工具

其他工具

科研数智化

真实世界研究解决方案

数字化学术传播解决方案

其它

心血管指南

AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异

相关指南

拓展阅读

科室

工具

服务