护理指南

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 护理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

2023-04-17 University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK Orphanet Journal of Rare Diseases 发表于安徽省

酸性鞘磷脂酶缺乏症

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。

中文标题：

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

英文标题：

Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B)

发布机构：

University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK

发布日期：

2023-04-17

简要介绍：

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。ASMD的临床谱系虽然是一个连续体，但随着亚型的不同而有很大的不同，从致命的婴儿神经内脏疾病到成人起病的慢性内脏疾病。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因制定了临床指南，定义了ASMD患者的护理标准。这些指南可以让护理提供者、护理资助者、患者及其护理人员了解最佳临床实践，并导致使用或不使用酶替代疗法(ERT)的ASMD患者的护理质量发生阶段性变化。

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=consensus clinical management guidel source orphanet j rare dis so 2023.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=188c41c003123ec7, title=酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B), enTitle=Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B), guiderFrom=Orphanet Journal of Rare Diseases, authorId=0, author=, summary=酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1668019611301_4754896.png, journalId=0, articlesId=null, associationId=4596, associationName=University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK, associationIntro= , copyright=0, guiderPublishedTime=Mon Apr 17 00:00:00 CST 2023, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p>酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。ASMD的临床谱系虽然是一个连续体，但随着亚型的不同而有很大的不同，从致命的婴儿神经内脏疾病到成人起病的慢性内脏疾病。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因制定了临床指南，定义了ASMD患者的护理标准。这些指南可以让护理提供者、护理资助者、患者及其护理人员了解最佳临床实践，并导致使用或不使用酶替代疗法(ERT)的ASMD患者的护理质量发生阶段性变化。</p>, tagList=[TagDto(tagId=474447, tagName=酸性鞘磷脂酶缺乏症)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=79, categoryName=护理, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=304, categoryName=罕见病, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21072, categoryName=罕见病网, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=474447, articleKeyword=酸性鞘磷脂酶缺乏症, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=474447, guiderKeyword=酸性鞘磷脂酶缺乏症, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=指南, guiderLanguage=1, guiderRegion=2, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=5365, appHits=27, showAppHits=0, pcHits=109, showPcHits=5338, likes=1, shares=9, comments=2, approvalStatus=1, publishedTime=Sat May 06 19:07:00 CST 2023, publishedTimeString=2023-04-17, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=QIAN LIN, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=5, createdBy=null, createdName=QIAN LIN, createdTime=Thu May 04 19:53:30 CST 2023, updatedBy=2427819, updatedName=梁丽玲, updatedTime=Wed Jan 03 13:05:59 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=安徽省, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=consensus clinical management guidel source orphanet j rare dis so 2023.pdf)])
consensus clinical management guidel source orphanet j rare dis so 2023.pdf
下载请点击：
评论区 (2)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2130702, encodeId=ee672130e0221, content=<a href='/topic/show?id=d5df12695e6' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Neurol#</a>酸性鞘磷脂缺乏这种遗传病不太好治！, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=42, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=12695, encryptionId=d5df12695e6, topicName=Neurol)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=5bf26472850, createdName=ms2000000147841561, createdTime=Sun May 07 08:34:34 CST 2023, time=2023-05-07, status=1, ipAttribution=河北省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2130674, encodeId=143421306e45a, content=学习, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=36, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://img.medsci.cn/20200814/81d08245657a4a7f9a1ef713c0ec5878/ec4b201a22194a319b1aeb171bc6bb3d.jpg, createdBy=41e02111625, createdName=1581f8c42cm, createdTime=Sun May 07 06:12:18 CST 2023, time=2023-05-07, status=1, ipAttribution=宁夏)]
    2023-05-07 ms2000000147841561 来自河北省

    #Neurol#酸性鞘磷脂缺乏这种遗传病不太好治！

    0

  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2130702, encodeId=ee672130e0221, content=<a href='/topic/show?id=d5df12695e6' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Neurol#</a>酸性鞘磷脂缺乏这种遗传病不太好治！, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=42, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=12695, encryptionId=d5df12695e6, topicName=Neurol)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=5bf26472850, createdName=ms2000000147841561, createdTime=Sun May 07 08:34:34 CST 2023, time=2023-05-07, status=1, ipAttribution=河北省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2130674, encodeId=143421306e45a, content=学习, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=36, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://img.medsci.cn/20200814/81d08245657a4a7f9a1ef713c0ec5878/ec4b201a22194a319b1aeb171bc6bb3d.jpg, createdBy=41e02111625, createdName=1581f8c42cm, createdTime=Sun May 07 06:12:18 CST 2023, time=2023-05-07, status=1, ipAttribution=宁夏)]
    2023-05-07 1581f8c42cm 来自宁夏

    学习

    0

相关指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

国外罕见病专家组（统称） · 2023-04-17

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

欧洲专家小组（统称） · 2023-04-18